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有关基因检测,我笨拙的理解

首先感谢土豆博士为我孩子基因检测的辛勤付出,虽然最终结果尚未出炉,但已经有好的迹象出现。
    1、RP在过去被认为是不治之症,现在基因和干细胞的治疗方法如火如荼的进展,我们大家都有了盼头。就基因检测而言,实际上犹如大海捞针,困难是显而易见的。由于基因检测技术特别是基因芯片技术的进步,遗传学家和眼病学家共同努力,对致病基因的分析,其范围有了一步一步的缩小,使得基因检测由大海捞针向大江捞针甚至于池塘捞针的方向快速发展,某些特定已知的致病基因的检测甚至可以说到了水缸里去捞针。不知道我的理解是否正确,请土豆博士斧正。
    2、基因治疗方法目前尚未进入临床,但是其前景非常乐观,论坛里有很多好消息,不断地鼓舞着我们。说实话,有了结果就是有了希望,虽然这个希望还很遥远,但不是遥不可及,有了结果以后,我们患者的心理将会有大大改善,不是吗?
    3、目前,基因检测已有结果的患者,有不少都不是非常有用的结果,大家都很气馁,我觉得要实事求是看问题,基因检测本身就是大海捞针,捞不到也很正常,但是,这一次未检测到突变基因,不代表未来不发现新的致病基因,也许不久就会有好消息。大海捞针(何况很多已经是水缸捞针了)总比不去捞好吧?如果不是经济特别困难的,建议都去“捞”一下吧。
    4、在武汉做检测,我觉得比去其他大医院更有实际意义。那些地方虽然免费,但是长达一年两年之久的等待,我们脆弱的心理也很难受吧?土豆他们从接到血样开始工作,出结果的时间相对较短,很多都是个把星期就有了结果,这与他们一切从病患着想的观念,与陆总和其他医院、与陈博等专家良好的合作关系和辛勤的工作态度、先进的技术都分不开的。
     有关专业问题,还请专家多多解释才是。
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评分次数

  • BOBOm

是呀,我都没有去查基因。
分析很好、
1# 福娃晶晶
谢谢你的分析,很在理,学习了。
有人准备利用十一去吗 我准备了
本帖最后由 土豆爱婷婷 于 2011-9-6 08:27 编辑

1# 福娃晶晶
谢谢孙叔叔对我们的信任和好评,对于基因检测所做的比喻很形象。
我想说的是,这些都是我们应该做而且要做好的本职工作。我也希望大家能尽早的检测出结果来,但是不论检测出致病突变与否,都要尊重科学,实事求是,这是对患者的负责也是我们基因检测工作的根本原则。
我们开展基因检测还有一个原则:对于致病基因,是对基因的全部外显子及邻近内含子接头区域进行检测,而不是仅仅只检测目前已知的致病突变位点,这样的检测,可以完整的了解基因整个的突变情况,若检测某个基因未检出异常,患者如有必要再去其他医院做基因检测时,可以避开已检测的基因。

早上吃鸡蛋时,突然想以鸡蛋为元素来编辑一副图片,关于基因检测和基因治疗之间的关系,附上来,让大家有个直观的理解。
我一直想追求以最贴切最形象的比喻来让大家对RP、RP致病基因、RP基因治疗、干细胞治疗等有个很清晰的认识,但是能力有限,目前还在朝这方面加紧努力ing。。。
对了,所有图片来源于网络,我仅对其中一些进行了抠图。。。

RP基因检测与基因治疗--武汉晟达安生物科技.JPG (120.84 KB)

RP基因检测与基因治疗--武汉晟达安生物科技.JPG

哈哈,张老弟,你比喻的很形象
不管多远的路,也能走到尽头;不论多深的痛苦,也会有结束的一天。
这种知识要多普及普及,让大家都有个清楚的认识,谢谢
我的小店,欢迎光临
http://happysoho.taobao.com/
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很直观  谢谢
对必然之事,切轻快地加以承受。
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