本帖最后由 土豆爱婷婷 于 2011-8-27 21:52 编辑
1# 雪山飞狐
2011年8月25日，犹他州立大学的研究者使用基因疗法纠正了Usher综合征IID（USH 2D，一种耳聋伴眼盲的疾病）模型小鼠视网膜中存在的致病基因缺陷。尽管还需要做更多的研究，但实验的成功为推进这种治疗方法走向临床实验迈出了重要的一步。
Usher综合征是一种遗传性疾病，导致纤毛功能缺陷（纤毛是一种类似毛发样的微小结构，其功能就像一种蛋白及生化物质的运输系统，对于感光细胞和内耳细胞的正常运作非常重要）。在USH2D患者中，USH2D基因缺陷导致纤毛的功能障碍，并最终导致听力及视力的丧失。
在杨君博士的带领下，基金会资助的研究小组研制出一种安全、人造的病毒，向USH2D模型小鼠的感光细胞中导入正常版本的USH 2D基因。病毒由视网膜下注射，并由感光细胞吸收。研究表明，正常的USH2D基因进入了感光细胞，并恢复了纤毛的功能。
用于递送基因的病毒是一种腺相关病毒（AAV），它与其他基因治疗实验室研究及临床实验中使用的AAVs类似。一个例子就是，具有里程碑意义的针对早发性视网膜疾病Leber先天性黑曚（LCA）开展的临床实验，在40多名儿童及青壮年中恢复了部分视力。
杨君博士说，尽管治疗恢复了USH 2D小鼠模型中纤毛的功能，但USH2D小鼠模型本身其视网膜变性及视力减退是在出生后的28个月才出现，对于小鼠的生命周期来说，这已经很老了。所以，她和她的团队打算开发一种至少能活28个月甚至更久的小鼠，来验证该治疗方法能阻止视力的减退。
Usher综合征患者在美国有5万人，在世界各地多达几十万。Usher综合征有3种主要的类型（Usher综合征I型，II型及III型）及各种亚型（由英文字母表示，如USHII型分为USH 2A、USH 2B 、USH 2C、 USH 2D）。USH 2D患者通常在出生时伴有中度的、非渐进性的听力损害及渐进性的视网膜色素变性，在青春期或成年后出现明显的视力减退。 |
