基因治疗尤赛氏综合症

雪山飞狐

Gene Therapy Successful in Usher Syndrome Type 2D Model
August 25, 2011 - Researchers from the University of Utah have used gene therapy to correct the disease-causing genetic defect in the retinas of mice with Usher syndrome type 2D (USH 2D), a form of combined deafness and blindness in humans. While more laboratory work needs to be done, the advancement is an important step toward moving the treatment into a clinical trial.

Usher syndrome is an inherited condition that causes defects in the function of cilia, tiny hair-like structures that act like a transportation system for proteins and biochemicals essential to the proper functioning of photoreceptors and cells of the inner ear. In people with USH 2D, a genetic defect leads to dysfunction of the cilia and, ultimately, vision and hearing loss.

Led by Dr. Jun Yang, the Foundation-funded research team developed a safe, manmade virus to deliver copies of normal USH 2D genes to the photoreceptors of the affected mice. The treatment was injected under the retina where it was absorbed by the photoreceptors. Tests revealed that copies of the therapeutic USH 2D gene reached photoreceptors and restored function of the cilia.

The virus used for therapy delivery – an adeno-associated virus, or AAV – is similar to AAVs used in other gene therapy lab studies and clinical trials. One example is the series of landmark clinical trials that have restored some vision in more than 40 children and young adults with the early-onset retinal disease known as Leber congenital amaurosis.

Dr. Yang said that while the treatment restored ciliary function, retinal degeneration and vision loss in the USH 2D mouse model doesn’t occur until 28 months, which is old for mice. So she and her team are developing mice that live for at least that long to verify the treatment prevents vision loss.

Usher syndrome affects as many as 50,000 people in the United States and hundreds of thousands around the world. There are three primary types of the disease — Usher syndrome type 1, 2 and 3 — and several genetic variations, represented by letters. People with USH 2D generally have moderate, non-progressive hearing loss at birth and variable, progressive vision loss from retinitis pigmentosa that becomes apparent in adolescence or adulthood.

衰神附体

基因疗法成功地引导型二维模型综合症

2011年8月25日——研究人员从犹他州立大学使用基因疗法对致病基因缺陷的小鼠视网膜招待员综合征2型D(2 D)系统,逼的一种形式,结合人类失明的耳聋。虽然越来越多的实验室工作需要做,推进是一个重要的一步变成一个移动治疗的临床试验。


招待员综合征是一种遗传病,在功能缺陷的原因,微小的毛状结构,看上去像一个交通运输系统必需的蛋白质和生化产品的正常运行和细胞感光的内耳毛细胞。人们推二维、基因缺陷导致纤毛功能,并最终视力和听力损失。


应专注于该技术及其应用于组织的业务。发了一种安全、人造病毒提供备份的正常的基因推二维光感受器受损的老鼠。注射治疗视网膜的下面那里感光细胞所吸收。测试表明了这个副本的治疗逼2 D感光细胞基因的功能,达到恢复纤毛。


病毒用于治疗腺相关病毒,交货- - - - - - - - - - -是相似或AAV装甲防护用于其他基因疗法的实验研究和临床试验。一个例子是,一系列的具有里程碑意义的临床试验已经恢复了一些视觉在超过40个孩子和年轻人的视网膜疾病并称为广缘先天性注视。


杨说,尽管患病治疗视网膜功能恢复,纤毛和视力下降在推2 D的老鼠模型不发生,直到28个月里,这是老了老鼠。所以她和她的团队正在开发老鼠活至少那么长时间来验证治疗可避免视力下降。


招待员综合征影响多达50000的美国人,成千上万人环游世界。有三个主要类型的疾病综合征类型——引领第1、2和3 -和几个基因变异,表现为信。人们通常用逼2 D适中,non-progressive听力损失和可变的、渐进的出生时患有色素性视网膜炎,视力变得显然从青春期或***期。

南国乞儿

谢谢二位了.好像还是在实验之中吧？

在路上

福娃晶晶

1# 雪山飞狐
文中看不到有关MYO7A基因的字样？看来是另一种新型的治疗办法？谢谢飞狐不断带来好消息！知道了，MYO7A基因仅仅是针对I型综合征的。本文是指IID型的。

勇敢的老虎

太好了，谢谢飞狐。每天第一件事就是上论坛，今天看到了最好的消息。虽然衰神的译文有点像梵文（开个玩笑），看不太懂。但绝对是个大好消息。也谢谢衰神。

凤凰涅盘

8月25日，2011 - 从犹他州立大学的研究人员用基因疗法来纠正Usher综合征型二维（USH 2D），形式结合在人类耳聋和失明小鼠的视网膜遗传缺陷的致病。虽然需要做更多的实验室工作，推进走向的治疗进入临床试验的重要一步。

Usher综合征是一种遗传性疾病，导致纤毛功能缺陷，微小的毛发状的结构，就像一个光感受器和内耳细胞的正常运作至关重要的蛋白质和生物化学的交通运输系统行为。在人与USH 2D，遗传缺陷，导致功能障碍的纤毛，并最终视力和听力损失。

杨军博士的带领下，基金会资助的研究小组研制出一种安全，人造病毒的影响小鼠光感受器提供正常USH 2D基因的副本。视网膜下注射治疗，它是由光感受器吸收。测试结果表明，治疗USH 2D基因的副本达到感光细胞和纤毛恢复功能。

腺相关病毒，腺相关病毒 - - 治疗交付使用的病毒是类似的其他基因疗法实验室研究和临床试验中使用自动增值服务。一个例子是一系列具有里程碑意义的的临床试验称为莱伯先天性黑朦与早发性视网膜疾病的40多名儿童和青壮年，已经恢复了一些视力。

杨博士说USH 2D小鼠模型的治疗恢复睫状肌的功能，视网膜变性和视力减退而不会发生，直到28个月，这是对小鼠老。于是，她和她的团队正在开发的小鼠生活至少长的时间来验证的治疗可以防止视力丧失。

Usher综合征的影响在美国和几十万世界各地的多达50,000人。有三种主要类型的疾病 - Usher综合征1型，2和3 - 和一些遗传变异，由英文字母代表。 USH 2D的人一般都出生时温和的，非渐进式听力损失和变量累进视力减退，视网膜色素变性，变得很明显，在青春期或成年期。

雪山飞狐

7# 凤凰涅盘

谢谢你的翻译 辛苦了。

勇敢的老虎

辛苦涅盘。很想知道这种基因治疗能否改善听力，还请飞狐费心关注。

凤凰涅盘

8# 雪山飞狐


不客气，还得感谢飞狐兄给我们带来那么多的好消息