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关于基因检测

本人与去年下半年从第三军医大学调至广州军区武汉总医院,和武汉大学、华中农业大学、湖北医科大学的博士、博士后、副教授一起,成立了武汉遗传性眼病的检测中心。我一心希望能在神经变性类疾病方面取得一些突破,可是,现在做一点事情非常困难,尤其不是身为学界大腕、不是出于顶尖单位,政策的扶持,基金的支助等等都非常困难,为了成立单独的实验室,并能为未来临床的开展做好准备,我们一起甚至自己出资购买了一些分子生物的设备,在经过半年的筹备之后正式开始做基因检测了,目前主要集中在遗传性眼病,将来也会扩展到产前检查、新生儿筛查、健康体检、肿瘤等等领域。最近会将报告陆续发到已做检测者手中。
与协和得到基金的支助有不同,因为检测试剂(如各种酶、抗体、测序等)等都需要费用支出,因此会收取病友一部分的费用,希望能在今后得到国家、省市的经费支撑,这样就能缓解这部分的压力。
另外,我们知道RP从临床诊断相对较易,常常有典型的临床表现和体征(当然也有多种多样复杂的临床表现),但究其病因牵涉到多种遗传方式,多发病途径,从理论上来讲,就技术层面而言我们可以检测出一个人的所有基因,那么致病基因一定可以找到,然而在实际操作中不可能这样去做,因为每个人有几万个基因,所需要的经费、劳力不可能都去检查,那么我们针对每一个患者,只能根据其遗传特征、病例情况去查询最有可能发生突变的几个基因位点,这样就有可能对应位点为阴性或者阳性结果,阳性结果好解释,阴性结果就有可能需要我们去查找其他的位点,宛如大海捞针一般。
这儿的解释,希望病友能对前期我们工作的情况有一些了解,非常抱歉因为临床事务太复杂,我们不仅要看RP的患者,有更多其他的眼底病患者等待治疗,因此对于来就诊的患者也许解释不够,回复结果也有迟缓,企盼理解!
昨天得到的好消息,干细胞移植治疗取得了较大政策上的突破,那么有可能比原来预期的3年更早在临床正式开展,因此我们会在前期试验研究的基础上,为临床做好准备,因此这可能将是今后工作的重心所在!
陈大夫真是个热心人士,衷心感谢!
期待有一天能飞翔!
2# hilly_chen

陈教授讲的干细胞政策上的突破是指中国已经批准或者是即将批准干细胞临床了?
谢谢陈教授带来的好消息,太激动了。。关于细节能再透露点嘛?
不管多远的路,也能走到尽头;不论多深的痛苦,也会有结束的一天。
真是个好消息,非常感谢陈教授和为攻克RP而努力的医生,谢谢辛苦啦,也希望肝细胞早日临床。
本帖最后由 zhang 于 2011-8-25 12:22 编辑

非常感谢陈教授的耐心讲解,和带来的好消息。
能更早临床,好高兴呀!谢谢!辛苦你们了
对必然之事,切轻快地加以承受。
问个问题,是不是干细胞治疗也必须有基因检测结果?那么,像我们这种散发,基因可能很久才能查出的怎么办?
国家政策支持了,是不是就可以纳入医保了,可以报销了?
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