本人与去年下半年从第三军医大学调至广州军区武汉总医院,和武汉大学、华中农业大学、湖北医科大学的博士、博士后、副教授一起,成立了武汉遗传性眼病的检测中心。我一心希望能在神经变性类疾病方面取得一些突破,可是,现在做一点事情非常困难,尤其不是身为学界大腕、不是出于顶尖单位,政策的扶持,基金的支助等等都非常困难,为了成立单独的实验室,并能为未来临床的开展做好准备,我们一起甚至自己出资购买了一些分子生物的设备,在经过半年的筹备之后正式开始做基因检测了,目前主要集中在遗传性眼病,将来也会扩展到产前检查、新生儿筛查、健康体检、肿瘤等等领域。最近会将报告陆续发到已做检测者手中。
与协和得到基金的支助有不同,因为检测试剂(如各种酶、抗体、测序等)等都需要费用支出,因此会收取病友一部分的费用,希望能在今后得到国家、省市的经费支撑,这样就能缓解这部分的压力。
另外,我们知道RP从临床诊断相对较易,常常有典型的临床表现和体征(当然也有多种多样复杂的临床表现),但究其病因牵涉到多种遗传方式,多发病途径,从理论上来讲,就技术层面而言我们可以检测出一个人的所有基因,那么致病基因一定可以找到,然而在实际操作中不可能这样去做,因为每个人有几万个基因,所需要的经费、劳力不可能都去检查,那么我们针对每一个患者,只能根据其遗传特征、病例情况去查询最有可能发生突变的几个基因位点,这样就有可能对应位点为阴性或者阳性结果,阳性结果好解释,阴性结果就有可能需要我们去查找其他的位点,宛如大海捞针一般。
这儿的解释,希望病友能对前期我们工作的情况有一些了解,非常抱歉因为临床事务太复杂,我们不仅要看RP的患者,有更多其他的眼底病患者等待治疗,因此对于来就诊的患者也许解释不够,回复结果也有迟缓,企盼理解! |