基因检测报告一例

土豆爱婷婷

论坛里很多坛友对于基因检测，认为很深奥，下面附上一例我们的基因检测报告单，让大家有一个较为直观的理解。

非常感谢几位叔叔的建议。

有关基因检测，请RP患者在门诊时一定要进行相关的遗传咨询确定RP遗传类型，再选择相应的基因进行检测。
遗传咨询这一步是必不可少的，请广大RP患者注意。
如果RP患者已经在其他医院确诊了RP，并且已经做了基因检测，再次基因检测时一定要注明已检测过的基因名称及检测结果，以避免重复检测。

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基因检测报告一例

2011-8-19 22:47

YESCHONG

谢谢楼主为我们RP做的解说。真心的感谢。看了你另外一个关于基因检测的帖子，明白了很多。

Ｍiss

看不懂，嘿嘿。

南国乞儿

1# 土豆爱婷婷
请问一下楼主.不能排除RP其他致病存在突变的可能性.这话怎么理解？也就是说不一定是RHO这个基因突变导致的RP.还有其他基因突变的可能.

土豆爱婷婷

4# 南国乞儿
涂大哥，这个声明可以从2个方面去理解：
（1）可能是这个突变造成了RP，但是其他RP相关致病基因没有检测，所以不能排除它们也存在突变的可能。
（2）可能不是这个突变造成了RP，有可能是其他RP相关致病基因突变导致，但是还没有检测，所以不能排除其他基因存在突变的可能。

南国乞儿

5# 土豆爱婷婷
    谢谢你的解答.

BOBOm

5# 土豆爱婷婷
既然报告已说明是RHO第2外显子错义突变，又为啥存在可能不是这个突变造成的Rp? 不太理解。

土豆爱婷婷

7# BOBOm
BoBom你好，不好意思，我这几天有事，没有上网。

土豆爱婷婷

7# BOBOm
关于这则检测报告中，需要说明几点：
1、报告中的这个错义突变，在SNP数据库中未登记，致病与否未知。
2、报告中的这个错义突变，通过相关分子生物学软件预测，对RHO蛋白的空间结构影响不大。
3、报告中的这个错义突变，尽管对RHO蛋白空间结构影响不大，但突变发生在螺旋疏水核心区，氨基酸性质迥异，由疏水性氨基酸突变为亲水性氨基酸，对于RHO蛋白在细胞膜上的锚定及稳定性的影响未知。
4、报告中的这个错义突变，排除其是致病突变的最好途径是检测父母及其他家庭成员该突变位点的情况，若在其他家庭成员中也存在同样的错义突变，但表现正常，则可以排除该突变为致病突变

BOBOm

9# 土豆爱婷婷
谢谢博士百忙中给予详细的回复，渐渐的我们在基因方面有了些了解，所以基因检测是一项复杂细致的工作。