BOBOm

我理解为“无义突变”也就是基因突变的一种，应该也要靠基因检测才能确定的。

xp1207

谢谢飞狐兄与我们分享好消息

雪山飞狐

如果做基因检测，检测到外显子里面的密码子突变为终止密码子，这就是无义突变，基因检测报道给专业人士看就可以分析得出了。

福娃晶晶

飞狐的专业水平也够得上一个博士了。了不起，佩服！

雪山飞狐

15# 福娃晶晶


呵呵 我是听专家讲的，我可没有这个水平。

罗兰德尼奥

这个也不算什么太好的消息，PCT的价格简直吓死人

雪山飞狐

17# 罗兰德尼奥 [/b

你知道价格了？

土豆爱婷婷

1# 雪山飞狐
真是个好消息啊。

简单点说，就是DNA是主管，mRNA是信息传递员，核糖体是搬运工，氨基酸是建筑材料。
DNA将要编码的蛋白质的信息给mRNA,搬运工就开始按照mRNA上的信息搬运氨基酸。如果DNA上面出现无义突变，mRNA上就是相同的无义突变信息，搬运工在搬运氨基酸的过程中发现，无义突变的这个位置不需要任何氨基酸，所以就停止搬运，那么蛋白合成的过程就在这个地方停止了，得到的是中途合成中断的蛋白质，因此没有任何功能。
PTC124的作用就是能够识别mRNA上面的这种无义突变，并给搬运工一个假象，让他认为这个位置不存在无义突变，那么搬运工就会继续按照mRNA的信息搬运氨基酸，最终合成了完整的，具有功能的蛋白质。

无义突变只能通过基因检测发现，如果RP患者通过基因检测发现自己的RP是由于RP相关致病基因中存在的无义突变造成，那么未来就有可能接受PTC124及其改进版本的药物治疗。

蓝月光

19# 土豆爱婷婷
你太专业了，高人！

土豆爱婷婷

1# 雪山飞狐
新兴视网膜疾病的治疗得到消息权

2011年8月10日 - 在我们身体的每一个细胞中，DNA将信息发送给信使RNA（mRNA），mRNA告诉我们的细胞合成哪些蛋白质。蛋白质是重要的基石，它为细胞提供结构和强度，调节和保护我们体内的生化反应，并促进氧气和其他必要的物质运输。蛋白质对于视觉光感受器（位于视网膜上的光感受器细胞，视杆及视椎细胞）的健康及视觉呈现的生化反应过程也非常重要。因此，由DNA发送正确的信息给mRNA，mRNA再被翻译成正确的蛋白质，这个过程非常重要。

在约12％的视网膜退化性疾病中，mRNA翻译必需蛋白质的过程被提前终止，导致合成了没有功能的蛋白质，并最终导致视觉的减退。简单来说，就像一个人朗读一个句子读了一半停了下来，那么他前面读的半句并没有任何意义。那些翻译过程中的错误是由所谓的“提前终止密码子（缩写：PTCs）”导致的。

在基金会资助的一项研究中，德国约翰内斯古腾堡大学的Wolfrum博士及他的研究团队正在评价一种药物，这种药物可以使细胞通读在培养的视网膜细胞及小鼠Usher综合征型1C（USH 1C）模型中存在的PTCs，使得细胞能够阅读完整的消息，并合成出正确的蛋白质。一种俗称PTC124的药物，已经在Duchene肌肉萎缩症和囊性纤维变性中开展临床试验，这两种毁灭性的疾病都是由PTCs造成。

2011年5月刊登于“人类基因治疗”的一篇研究论文中，Wolfrum博士称，PTC124对早期USH 1C有效。他指出，在推进治疗前进的过程中，他的团队需要找到一种最佳的方法将药物递送至人类的视网膜中。 FFB资助的研究将评估多种给药的方法，包括口服给药，眼药水，视网膜下注射。因为，对于任何一个新药，安全性研究是必不可少的，要去验证该药物不会引起身体其他部位的疾病，这非常重要。

失明战斗基金会（Foundation Fighting Blindness）的首席研究员，Stephen Rose博士说：对于这种有潜力的治疗遗传变异的新方法，我们非常激动。因为它具有治疗一系列视网膜疾病例如视网膜色素变性RP和Usher综合征的可能性。事实上，这种新方法在其他疾病临床试验中的成功对于我们来说也是个好消息，它使我们在推进药物向前发展的过程中更有信心。

Wolfrum's博士的研究小组最近得到基金会的一个为期三年的资助，对PTC124药物及改进版的PTC124从安全性、有效性、给药方式等方面进行研究。