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崭新基因组科学解放RP研究 黄义俊教授
对于任何单一基因引起的疾病(又称为孟德尔遗传定律，或单基因病变)来说，造成病变的基因突变，是了解深层生物机理，以及设计治疗方案的关键资讯。
除了少数的案例，RP是单一基因引起的病变。也就是说，一名病人身体内的一个特定基因里的一个或多个基因突变，是那位病人的RP成因所在。
虽然在整体而言，已知有数以百计的基因突变，影响着数以十计的基因，其中每一个基因突变都有可能造成RP。这种现象称为遗传异质性(genetic heterogeneity)。
在还没有关于数目的实质基础之时，人们可以猜测约有100个遗传基因与RP有关连。换句话说，这100个遗传基因的任何突变，均可能造成RP。到今天为止，这100个基因中已经大约有一半被查明。
依照孟德尔遗传定律的属性，计划找出导致RP的所有遗传突变，以及这些突变所影响的基因，已经不再是什么新的构想。然而，因涉及大量基因，以及受当时应用的技术所限，到2009年这个领域的进度还是慢得叫人痛苦。
基因组科学和DNA科技的重要突破，解除了束缚，将使这个进程大大加速。最佳的预测是，到2013年，包含所有导致RP的基因突变的资料库将接近完成。这些技术突破的基础，可归纳为以下几点：
1. 大量正常人类基因变化以及已知致病基因突变的资料库，可供任何人作个人基因变异的比较；
2. 即使不是全部，也可以确定能以可接受的价格，例行地检测出绝大部份个人的基因变异；
3. 有了经验证的方法，任何人可以在二万多个已公诸于世的基因变异当中，辨明个人的致病基因突变，大海捞针再也不是神话。
今天，RP的研究正在发生变革。有实力有关系的病人，可以向商业机构购买个人的遗传资料；承办的实验室可以设计及评估对特定RP致病基因突变有效的治疗方法。未来三到五年内，一种低成本且准确的基因检测，将可以向那些希望识别自己的致病基因突变的RP病人提供服务。
更为重要的是，未来数年从全球病人收集的完整的遗传资料，将具有庞大的科学价值；这些知识将启动更多潜在治疗方法的临床试验。
今天我对RP治疗前景比过去20年里的任何时候更加乐观。依然重要的是，每一个人都应紧记，病人参与仍是确保RP研究进程的关键因素。
(本文转载自黄义基金会网页http://www.huange.org，作者黄义俊教授即黄傅敦教授(Prof. Fulton Wong)。原文为英文，由曾建平和林英翻译。) |
