睢大夫关于基因检测,基因治疗，遗传概率的问答

雪山飞狐

昨天，因为有一位病友问我关于基因检测的问题，我就写信给北京协和的睢瑞芳大夫，她很快就回复了，大家看看。

对于所有的遗传性视网膜变性，我们都可以做基因检测。根据每个患者及其家族的不同情况而定，有些需要做连锁分析，有些做直接基因测序，等等。对于没有家族史的RP或先天黑朦，我们首先查RPE65。对于RPE65阴性患者，比如你，我们还有筛查其他基因。还有一个致病基因不久也可以用到患者了。我们已经确定了数例RPE65阳性患者。明年前半年，我们的美国合作者回到北京来。


另外，你可以将大家最想问的问题集中起来，我很高兴为大家回答。


睢大夫

雪山飞狐

大家把自己想要提出的问题讲一下，到时候我汇总一下，一起问睢大夫。

雪山飞狐

我总结了一下，大家看看。

1  基因检测大概要多久才能知道自己的致病基因，是不是所有的基因都能检测出来，基因检测结果出来之后，接着的步骤该怎么做？

2   是不是所有患者都能做基因检测，5岁的小孩也能做基因检测吗？

3   RPE65阴性患者和RPE65阳性患者有什么区别。治疗手段是否一样？

4   基因治疗的效果是不是因人而异，只能有所改善，不能治愈？基因治疗的效果是可以增加视野范围还是稳定目前的视野范围？

5   国内的基因治疗大概什么时候开始？

6   基因治疗是一次性的，还是需要定期接受治疗？

7   基因治疗如果协和正式开展治疗，预测费用大概又会怎样？

8   能不能给我们分析一下各种RP（隐性，显性等）遗传给下一代的概率。

雪山飞狐

1  基因检测大概要多久才能知道自己的致病基因，是不是所有的基因都能检测出来，基因检测结果出来之后，接着的步骤该怎么做？


和视网膜变性相关的基因五十多个，从理论上讲都可以查，但是目前没有这个必要，也没有这个物力和人力。目前到我们这里来的患者，通过初步临床检查之后，我们会选择最相关的基因（包括RPE65基因）进行检测，通常6个月到1年有结果，我们再和病友联系。根据每个家庭的具体情况，决定下一步的措施。



2   是不是所有患者都能做基因检测，5岁的小孩也能做基因检测吗？


通过临床检查符合遗传性视网膜变性的患者，患者本人或其合法监护人签署知情同意书后，才能行基因检测。无论多大年龄。


3   RPE65阴性患者和RPE65阳性患者有什么区别。治疗手段是否一样？

眼底表现有一些不同，但不能仅从临床检查区别，必须通过基因检测。用不同的基因载体治疗。


4   基因治疗的效果是不是因人而异，只能有所改善，不能治愈？基因治疗的效果是可以增加视野范围还是稳定目前的视野范围？


遗传病没有“治愈”的，只能改善，所接受治疗的患者视功能都有明显提高。治疗后的观察指标不是用视野，因为对于视力低于0.1的患者，视野是查不出来的。需要用其他指标：行为学检查、瞳孔反射检查等。

5   国内的基因治疗大概什么时候开始？


估计2年内，需要等国家的审批。因为我们是在正规国家医院离开展，不是个人行为。

6   基因治疗是一次性的，还是需要定期接受治疗？


一次性视网膜下注射。

7   基因治疗如果协和正式开展治疗，预测费用大概又会怎样？


现在还不知道，但根据国际规定，会有一些患者可以免费治疗。

8   能不能给我们分析一下各种RP（隐性，显性等）遗传给下一代的概率。

首先需要有经验的眼遗传病医生来根据每个家的具体情况判断遗传方式。这是很关键的。对于没有家族史的（散发病例），不能排除是显性遗传的可能。只有基因检测才能确定遗传方式。


常染色体隐性患者，如果配偶不是携带者，后代患病风险<1%；常染色体显性患者，后代患病风险为50％；X连锁隐性患者，女性后代为携带者；女性携带者的男性后代（患者的外孙）患病风险为50％。

雪山飞狐

上面是睢大夫的回复，我们应该感谢睢大夫在百忙之中抽空给我们的回复。

雪山飞狐

我觉得睢大夫讲的遗传概率问题对我们的帮助很大，我庆幸有这么好的医生而高兴，我们以后关于基因治疗的问题可以经常咨询睢大夫了。

雪山飞狐

其他几个基因也准备做人体试验了，你密切关注论坛的最新消息就行了。

雪山飞狐

1  我觉得可能是显性遗传的病人到50岁或者更高年纪中心视力都还可以，隐性遗传就要差一点，到40岁可能视功能已经很差了，当然，有的病患如果是近亲结婚就另当别论了。

2 药物维持就很难讲了，效果因人而异了，可能是每个人致病基因的不同吧，如：叶黄素，被他胡萝卜素，抗氧化剂，中药，针灸等，你自己决定吧。

雪山飞狐

发邮件和睢大夫预约一下时间就行了。hrfsui@hotmail.com

雪山飞狐

基因检测和基因治疗在我们国内的研究经费还是很少的，造成了国内的基因检测时间很长，不知道什么时候我的基因检测结果能够出来。

还有，告诉大家一个好消息，就是沙特今年要进行实验治疗的MerTK突变，睢大夫很快就要筛查这个基因，我估计如果沙特和美国实验成功了，到中国的时间也不会久了，因此大家有时间还是去北京一趟，或许你就是这个基因。