雪山飞狐

Mertk是一种由视网膜色素上皮（RPE ）表达的酪氨酸激酶受体蛋白，在啮齿类模型和人类视网膜疾病中均有突变。
       症状：电生理检查证实早期即有暗适应功能丧失，后期明适应功能受损，随之黄斑功能受累。发病后20年之内视力和视野可维持正常，发病后40年时仅存光感。临床可见“牛眼”外观及黄斑中心区域高自发荧光病灶。

MerTK是隐性遗传。

心痛的妈妈

唉，我家孩子不是这种基因，真希望普遍的基因能早点临床，也谢谢飞虎的回复。

BOBOm

象我们的孩子从小就发病的好像不属这种基因突变吧。

圣洁雪域

前几天我也给睢大夫写信了，很快就收到了好的回信，大家一起分享一下吧。

睢大夫你好！
    我是一名原发性视网膜色素变性患者，男性，现33岁，在福建第95军医医院检查为原发性视网膜色素变性，自幼夜盲，近视，眼底骨细胞样色素沉着，视神经乳头蜡黄色，血管稀小，
玻璃体混浊十余年。现双眼视力0.1度，眼镜可矫正到0.4。请问睢大夫，我的这种情况是不是属于基因RP25，就是已经可以治疗的那种。如果到你们医院检测基因，费用是多少，我有没有机会获得你们医院的试验治疗。我愿意成为第一批试验的志愿者。
    谢谢您在百忙中回复我，
                                                                   福建患者   

    你好，目前能治疗的是RPE65突变导致的视网膜变性。需要作基因检测来确定。我们这里基因检测免费，但需要做几样临床检查，1000－1500元。RPE65阳性患者都有机会进入III期临床试验治疗。  
                                                                                                 2010年2月6日

圣洁雪域

对不起，应该是很快就收到了她的回信。

雕雕

大家好，我是新来的，我的婆婆是rp，我老公没有发病，现在我有了宝宝，是个男孩，我想问一下大家这个宝宝会患病吗？谢谢了！

雪山飞狐

如果你的家族只有一个人发病，那你小孩遗传的概率很小的。具体可以写信咨询协和医院的睢大夫。

老兵

我和我老婆家史都没这病，我们还想要个孩子，不知道还会不会有这病，请大家帮我一下

心痛的妈妈

48#，我们家两个孩子，老二很好，没有这种病，我们家也没有遗传，我想你还是咨询一下医生吧，也可能是因人而异。

zhfab

我去看找过睢大夫，我没戏啊