心痛的妈妈

是啊，我也想问，5岁的孩子能基因检测吗？基因治疗能否治愈？

七色彩虹

对，我也想请教大家，RPE65阳性、阴性的区别是什么？是否都属于可以治疗的？

一个人的盛宴

请问七色彩虹您11月带孩子去检测的结果何时能知道?化验费贵不?

期待

基因治疗是否也是需要进行手术？

雪山飞狐

我总结了一下，大家看看。

1  基因检测大概要多久才能知道自己的致病基因，是不是所有的基因都能检测出来，基因检测结果出来之后，接着的步骤该怎么做？

2   是不是所有患者都能做基因检测，5岁的小孩也能做基因检测吗？

3   RPE65阴性患者和RPE65阳性患者有什么区别。治疗手段是否一样？

4   基因治疗的效果是不是因人而异，只能有所改善，不能治愈？基因治疗的效果是可以增加视野范围还是稳定目前的视野范围？

5   国内的基因治疗大概什么时候开始？

6   基因治疗是一次性的，还是需要定期接受治疗？

7   基因治疗如果协和正式开展治疗，预测费用大概又会怎样？

8   能不能给我们分析一下各种RP（隐性，显性等）遗传给下一代的概率。

雪山飞狐

1  基因检测大概要多久才能知道自己的致病基因，是不是所有的基因都能检测出来，基因检测结果出来之后，接着的步骤该怎么做？


和视网膜变性相关的基因五十多个，从理论上讲都可以查，但是目前没有这个必要，也没有这个物力和人力。目前到我们这里来的患者，通过初步临床检查之后，我们会选择最相关的基因（包括RPE65基因）进行检测，通常6个月到1年有结果，我们再和病友联系。根据每个家庭的具体情况，决定下一步的措施。



2   是不是所有患者都能做基因检测，5岁的小孩也能做基因检测吗？


通过临床检查符合遗传性视网膜变性的患者，患者本人或其合法监护人签署知情同意书后，才能行基因检测。无论多大年龄。


3   RPE65阴性患者和RPE65阳性患者有什么区别。治疗手段是否一样？

眼底表现有一些不同，但不能仅从临床检查区别，必须通过基因检测。用不同的基因载体治疗。


4   基因治疗的效果是不是因人而异，只能有所改善，不能治愈？基因治疗的效果是可以增加视野范围还是稳定目前的视野范围？


遗传病没有“治愈”的，只能改善，所接受治疗的患者视功能都有明显提高。治疗后的观察指标不是用视野，因为对于视力低于0.1的患者，视野是查不出来的。需要用其他指标：行为学检查、瞳孔反射检查等。

5   国内的基因治疗大概什么时候开始？


估计2年内，需要等国家的审批。因为我们是在正规国家医院离开展，不是个人行为。

6   基因治疗是一次性的，还是需要定期接受治疗？


一次性视网膜下注射。

7   基因治疗如果协和正式开展治疗，预测费用大概又会怎样？


现在还不知道，但根据国际规定，会有一些患者可以免费治疗。

8   能不能给我们分析一下各种RP（隐性，显性等）遗传给下一代的概率。

首先需要有经验的眼遗传病医生来根据每个家的具体情况判断遗传方式。这是很关键的。对于没有家族史的（散发病例），不能排除是显性遗传的可能。只有基因检测才能确定遗传方式。


常染色体隐性患者，如果配偶不是携带者，后代患病风险<1%；常染色体显性患者，后代患病风险为50％；X连锁隐性患者，女性后代为携带者；女性携带者的男性后代（患者的外孙）患病风险为50％。

雪山飞狐

上面是睢大夫的回复，我们应该感谢睢大夫在百忙之中抽空给我们的回复。

一个人的盛宴

睢大夫真是个好人啊是应该好好的感谢一下.更要感谢飞狐辛苦了!

罗兰德尼奥

国内的基因治疗大概什么时候开始？
估计2年内，需要等国家的审批。因为我们是在正规国家医院离开展，不是个人行为。
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对于RPE65的患者来说，是个很好的消息

6   基因治疗是一次性的，还是需要定期接受治疗？
一次性视网膜下注射。

passway

国内的基因治疗大概什么时候开始？
估计2年内，需要等国家的审批。因为我们是在正规国家医院离开展，不是个人行为。
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对于RPE65的患者来说，是个很好的消息
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难道基因治疗只针对RPE65吗·其他的呢~