2024年2月1日
Acidian Treeutics已获得美国食品和药物管理局的授权，将启动ACDN-01的1/2期临床试验，ACDN-01是该公司针对Stargardt病患者的RNA编辑疗法，Stargardt病是一种由ABCA4基因突变引起的遗传性视网膜黄斑变性疾病。该公司计划在2024年上半年开始这项名为STELLAR的临床试验。
与传递完整的健康基因(DNA)来取代突变基因或编辑DNA的基因疗法不同，ACDN-01重写RNA，RNA是细胞读取DNA以制造蛋白质的遗传信息。健康的蛋白质对体内所有细胞的生存和功能是必不可少的，包括视网膜细胞。ACDN-01专门重写了RNA外显子，这是ABCA4基因最有可能发生突变的区域。Ascidian估计，ACDN-01可以解决相当大比例的Stargardt病患者ABCA4的突变，因为编辑同时取代了大量外显子。
通过在RNA水平上靶向Stargardt病，ACDN-01用取代或编辑DNA的治疗方法克服了两个限制。首先，它绕过了传递大的ABCA4基因的挑战，这种挑战超过了通常用于视网膜基因治疗的被称为腺相关病毒(AAV)的病毒传递系统的能力。此外，RNA编辑避免了永久性的、脱离目标的DNA编辑，这是基因编辑的潜在风险。
ACDN-01通过一次性视网膜下注射给药。
这种新出现的治疗方法是首个获批进入临床阶段的RNA外显子编辑疗法，也是唯一针对Stargardt病遗传原因的临床阶段治疗方法。
ACDN-01已经在大型动物模型和人类视网膜类器官中证明了高效和持久的RNA外显子编辑。
美国抗盲基金会和Ascidian密切合作。该基金会提供了其ProgSTAR自然史研究中关于受影响患者的Stargardt疾病进展情况的数据。
Stargardt病影响着美国约30000人。其特征是维生素A代谢产生的有毒副产物在视网膜中积聚，最终导致视网膜细胞死亡和中心视力丧失。患有Stargardt病的人可能会失去阅读、驾驶和识别人脸的能力。这种情况通常在儿童或年轻人中诊断出来，但发病年龄、严重程度和进展率可能会有所不同。
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