四川大学华西医院正在进行一项“JWK006注射液在Stargardt病1型受试者中单次单眼视网膜下注射给药的安全性和有效性的临床研究”，该研究已获得我院伦理委员会的批准。现面向社会招募参加者！
研究介绍
Stargardt病1型（STGD1）又称眼底黄色斑点症，是青少年最常见的黄斑营养不良性疾病，可导致严重的、不可逆的双侧视力损害，患病率约为1/10000~1/8000，其唯一致病基因是ABCA4基因，该基因编辑序列为6.8kb。ABCA4基因突变会阻碍类视黄醇的运输和再循环，引起类视黄醇积聚蓄积，最终导致形成有毒的类视黄醇二聚体（A2E），从而使得视网膜色素上皮和感光细胞变性，导致患者视力下降甚至丧失，Stargardt病1型目前尚无任何有效的治疗方法。
本研究试验药物“JWK006注射液”是一款可高效表达全长ABCA4蛋白的AAV基因治疗产品。JWK006注射液在动物模型上进行了充分的安全性和有效性评估，目前正在四川大学华西医院进行临床试验，现公开招募符合条件受试者。
入选标准
现本临床研究公开招募受试者，您如果符合如下入选标准，将有可能入选本研究：
(1)充分了解本试验的目的和要求，自愿参加临床实验并签署知情同意书（未成年受试者由监护人签署），能够配合按方案要求进行各种研究中需要进行的检测；
(2)年龄10~18岁（包含临界值，以签署知情同意书时间为准），男女不限；
(3)临床确诊为Stargardt病1型，黄斑区改变与Stargardt病1型的临床表现一致；
(4)经基因检测确诊ABCA4双等位基因存在致病性突变，且不携带其它眼科遗传病致病突变 ；
(5)研究眼的最佳矫正视力≤ETDRS 68个字母（20/50）；对侧眼最佳矫正视力≥ETDRS 18个字母（20/400）。
排除标准
您如果有如下情况，则无法参加本研究：
(1)研究眼存在其他可能会导致视力下降的情况（例如视神经萎缩、进展期的青光眼、葡萄膜炎者）；
(2)研究眼存在晶状体、角膜或者其他屈光间质浑浊影响对视网膜观察和检查者；
(3)存在影响视网膜下注射的眼部情况，或者影响研究终点判断的眼部情况；
(4)研究眼在6个月内进行过内眼手术者；
(5) AAV中和抗体滴度≥1:1000的患者；
(6)既往接受过任何基因治疗或细胞治疗。
报名方式
如果您对本研究感兴趣，想了解更多相关信息，可以直接联系以下人员：
吴老师18284506280
内容来源：四川大学华西医院眼科 |
