尊敬的患者及患者家属：
您好！由方拓生物科技（苏州）有限公司申办，中国医学科学院北京协和医院负责牵头的“一项开放标签、多中心、剂量递增的I/II期临床研究，评价FT-001视网膜下腔给药对RPE65双等位基因变异相关视网膜变性受试者的安全性、耐受性和有效性”正在全国约2-3家医院共同开展，计划招募多例视网膜变性患者。
本品尚未上市，该研究已获得国家***监督管理局的临床批准（药物临床试验通知书：2022LP01518），并通过了中国医学科学院北京协和医院伦理委员会的批准，主要研究者是北京协和医院眼科遗传病专家睢瑞芳教授。
如果您符合以下主要条件，将有可能入选该研究：
1.年龄8-45岁的女性或男性；
2.临床诊断为先天性黑矇2型（LCA2）或视网膜色素变性；
3.基因诊断方法确认RPE65双等位基因纯合或复合杂合致病变异；
4.相关实验室检查符合入选要求。
如您有意向参加该项研究， 请您与以下研究人联系。
联系科室：眼科
联系人：贾老师
联系电话：18310381670
邮箱：jiawenjuan@clkc.com
地址：北京市东城区帅府园1号
如果您有其他的遗传性眼病需要咨询睢教授团队，请致信pumchird@126.com
关于RPE65双等位基因变异相关视网膜变性
RPE65双等位基因变异相关视网膜变性，常见的临床类型包括先天性黑矇（Leber's congenital amaurosis 2型，LCA2）和视网膜色素变性（retinitis pigmentosa, RP）。其临床表现为可在不同的年龄段发病，早期表现为夜盲，视力受损并且进行性加重，多数人在30-40岁可能会成为法定盲人。目前，国内尚无有效延缓和治疗RPE65双等位基因变异引起的视网膜变性的方法和药物。常规以辅助治疗为主，如避免强光刺激和过度用眼、规律饮食及作息时间等。Spark公司研发的LUXTURNA®相继在美国、欧盟，加拿大和日本批准用于治疗RPE65双等位基因变异导致的视力降低但仍具有足够数量存活视网膜细胞的儿童（大于12个月）和***视网膜变性患者。
关于方拓生物科技（苏州）有限公司
方拓生物成立于2019年，汇聚了中美两地具有丰富创新基因药物研发、生产、注册、临床研究管理经验的专业人员，聚焦罕见病及慢性疾病领域，致力于研发和生产高质量的、患者可支付的重组腺相关病毒（rAAV）载体基因治疗产品，以满足全球遗传性和慢性病患者远未被满足的临床治疗需求。
方拓生物旗下首个创新产品FT-001注射液是一款针对RPE65基因变异导致的遗传性视网膜病的重组腺相关病毒（AAV）基因治疗药物，目前已分别获得美国食品***监督管理局（FDA）和国家***监督管理局（NMPA）的临床试验许可。 |
