2022 09 05
由 Retina UK 资助的一项研究项目为一种新的基因疗法铺平了道路，该疗法最近在两名患有色盲症的年轻人身上产生了令人鼓舞的结果，这种疾病会导致全色盲和出生时的整体视力不佳。
由伦敦大学学院的 Robin Ali 和 James Bainbridge 教授以及 Michael Michaelides 博士领导的 Retina UK 基因团队项目于 2011 年开始，并着手开发针对几种遗传性视网膜疾病的基因疗法管线。其中一些疗法，包括两种针对色盲基因 CNGA3 和 CNGB3 的疗法，已在 Meira GTx – Janssen Pharmaceuticals 的赞助下进入临床试验。
UCL 的 Tessa Dekker 博士及其同事利用色盲临床试验作为研究基因治疗影响眼睛和大脑之间神经连接的潜力的机会。研究人员现在已经证明，该疗法恢复了两个出生时患有全色盲的儿童视网膜检测颜色的部分细胞（称为视锥细胞）的功能，并且似乎刺激了以前不活跃的眼脑交流通路。
Dekker 博士说：“我们的研究首次直接证实了广泛的猜测，即为儿童和青少年提供的基因治疗可以成功激活休眠的感光通路并唤起这些患者以前从未经历过的视觉信号。我们正在展示利用大脑可塑性的潜力，这在人们年轻时可能特别能够适应治疗效果。”
该研究涉及四名 10 至 15 岁的儿童。四名儿童中的每一个都在一只眼睛中接受了基因治疗，这使医生能够将治疗的有效性与未经治疗的眼睛进行比较。
对于四个孩子中的两个，有强有力的证据表明，在治疗后 6 到 14 个月，大脑视觉皮层中的视锥细胞介导信号来自接受治疗的眼睛。在治疗之前，患者在任何测试中都没有显示出视锥细胞功能的证据。治疗后，他们的测量值与正常视力研究参与者的测量值非常相似。
研究人员表示，他们无法确认治疗是否对其他两名研究参与者无效，或者是否存在他们使用的测试没有发现的治疗效果，或者效果是否延迟。
整个临床试验的结果尚未汇总，因此治疗的整体有效性仍有待确定。
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