遗传性视网膜变性的诊疗，一直是北京协和医院眼科的重点工作。近20年来我们积攒了大量宝贵的经验，建立了的遗传病临床信息及遗传资源数据库。通过深入的分子遗传学研究，获得了我国人群基因谱。基于我国患者的临床及基因变异特征，形成了独特的眼遗传病“协和”诊断模式：包括从临床诊断步骤；分子诊断方法选择；基因检测结果的解读。
睢瑞芳团队在临床诊疗及致病基因研究上方面取得的成绩受到国内外同行的认可和称赞。近期团队开展的遗传性视网膜变性基因治疗研究，获得令人兴奋的结果；同时我们和多家新药研发团队合作，临床转化已经在紧锣密鼓中开始了。
北京协和医院眼科依托于疑难重症及罕见病国家重点实验室和国家转化医学中心两个顶级平台，现开展眼遗传病相关临床试验和研究，希望为更多的患者提供最佳治疗方案，包括：
1、遗传性视网膜变性的基因/药物临床治疗研究/试验：RPE65, CYP4V2, RPGR, CHM, RP2, RS1,USH2A, RP1L1基因突变导致的视网膜变性疾病。
2、目前尚未确诊的患者，可以进行遗传性眼病/罕见眼病的精准诊断研究。
3、如果您已诊断明确，可前来复查，加入遗传性视网膜变性的自然病程研究，为后期的临床试验作准备。
您可以使用北京协和医院app，选择眼科睢瑞芳教授、邹绚副教授、李蕙主治医师、韩筱煦主治医师挂号就诊及咨询。如果挂号困难，需要提前加号，您可以联系邮箱：PUMCHIRD@126.com，会有医生为您预约。
作为患者家人或者本人，您翘首以待这样的好消息。姗姗来迟的消息也体现了我们的严谨以及我们一向将患者利益放在第一位。现在，我们准备好了，等您来！ |
