曾几何时，因无人研究、无药可医，全国30多个CACNA1F基因导致的视网膜色素变性患者家庭陷入彷徨无助、迷茫绝望。这些患者中，既有刚出生不满一周岁还未清晰认知世界的懵懂幼童，也有本该正常求学却不得不转入特殊学校的低视力学子。
生命吻我以痛，我却报之以歌。在彷徨绝望之后，患者家庭并未放弃，仍对基因研究和治疗前景充满希望。经过家属不懈的联系沟通，位于北京亦庄生物医药园的锦篮基因吴小兵博士和北京亦城基金向患者伸出援助之手，与患者组织共同建立PGTC-CACNA1F基因研究专题组，即（Patients Centered Gene Therary for Rare Diseases 以患者为中心的罕见病基因治疗协作平台），作为国内首个致力于开创以罕见病患者需求为中心，联通患者/患者家庭、医生/医院、研究者、企业、机构、CRO、投资人、政府等资源力量的，罕见病科技项目自组织，对CACNA1F基因致病机理、表达作用及对其进行基因治疗方式进行研究。
目前，PGTC-CACNA1F基因专题组由锦蓝基因吴小兵博士牵头研究。北京亦城基金会已经立项，并于2022年2月8日对外发布了CACNA1F基因遗传眼病专题项目申报指南，诚挚邀请有意愿为CACNA1F基因研究提供支持的各方力量参与。
虽然漫漫长路刚迈出第一步，但在北京亦城基金和锦蓝基因的支持下，CACNA1F基因遗传眼病患者自救行动未来可期；不以善小而不为，用科技公益引导超级罕见病的研发立项，PGTC-CACNA1F基因研究专题组以患者为中心的罕见病基因治疗协作模式也将为其他罕见病研究治疗提供新思路。
英文介绍：
Cav1.4 L-type Ca2+ channels are predominantly expressed in retinal neurons, particularly at the photoreceptor terminals where they mediate sustained Ca2+ entry needed for continuous neurotransmitter release at their ribbon synapses. Cav1.4 channel gating properties are controlled by accessory subunits, associated regulatory proteins, and also alternative splicing. In humans, mutations in the CACNA1F gene encoding for Cav1.4 channels are associated with X-linked retinal disorders such as congenital stationary night blindness type 2. Mutations in the Cav1.4 protein result in a spectrum of altered functional channel activity. |
