2021 10 19
匹兹堡大学医学院的研究人员开发的一种新型计算平台确定了性能最佳的病毒载体，可以以最高的效率和精度向视网膜提供基因治疗。
今天发表在《eLife》杂志上的一篇论文描述了这项技术，它简化了基因疗法治疗遗传性致盲疾病的开发。该方法通过加速识别合适的基因携带候选者，能够以惊人的准确性向视网膜的受影响部分提供治疗，从而节省了宝贵的时间和资源。
“视力丧失对生活质量有巨大影响。长期以来，它一直是人们最大的恐惧，与癌症和阿尔茨海默病并驾齐驱，”资深作者、皮特大学眼科助理教授 Leah Byrne 博士说。 “但视力恢复进入了一个新时代，许多患者第一次得到了有效的治疗。正因为如此，我们新平台的潜力令人兴奋——它将使我们能够更快地将已经对一些患者有效的紧急疗法转化为临床治疗。”
尽管影响视网膜的致盲性遗传疾病被认为是罕见的，但全世界每 3,000 人中约有 1 人携带一个或多个导致视网膜退化和视力丧失的致病基因。几个世纪以来，许多遗传性失明的人几乎肯定会在黑暗中度过他们的一生。
现在，欧洲和美国市场上已经有几种基因疗法上市，还有数十种基因疗法进入临床试验，遗传性失明患者的希望触手可及，但一个关键障碍仍然存在：确保携带治疗性遗传密码的载体或灭活病毒进入科学家瞄准的确切细胞。视网膜由数以亿计的细胞组成，这些细胞被排列成一系列层，因此精确定位到宇宙中特定位置的向量并不是一件小事。
为了解决这个问题，研究人员开发了一个名为 scAAVengr 的计算平台，该平台使用单细胞 RNA 测序快速、定量地评估 - 在数十种选择中 - 哪种腺相关病毒载体或 AAV 最适合执行对视网膜特定部位进行基因治疗。
评估 AAV 的传统方法非常缓慢，需要数年时间和许多实验动物。它也不是很精确，因为它不直接测量 AAV 是否不仅进入细胞而且还传递了它们的基因治疗药物。
相比之下，scAAVengr 使用单细胞 RNA 测序，检测药物是否安全到达目的地。使用 scAAVengr，这个过程需要几个月，而不是几年。
该平台的用途不仅限于视网膜——研究人员表明，它同样适用于识别针对其他组织的 AAV，包括大脑、心脏和肝脏。
Byrne 说：“潮涨潮落，我们希望这项技术不仅在视力恢复领域，而且在其他方面推动基因治疗。” “快速发展的基因编辑和光遗传学领域都依赖于高效的基因传递，因此快速和战略性地选择传递载体的能力将是一个令人兴奋的飞跃。”
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