2021 10 19
Atsena Therapeutics 是一家开发遗传性视网膜疾病 (IRD) 基因疗法的公司，已宣布开发 X 连锁视网膜劈裂症 (XLRS) 的基因疗法，这是一种以视网膜层分裂导致显着视力丧失为特征的 IRD。 XLRS 是由基因 RS1 中的突变引起的，该基因表达一种称为视网膜分裂素的蛋白质，该蛋白质在维持视网膜结构和细胞间粘附中起关键作用。
作为 X 连锁疾病，XLRS 通常影响男性，女性作为携带者。 XLRS 通常在 10 岁之前的男孩中被诊断出来。
先前由其他团队进行的 XLRS 基因疗法临床试验未报告显着疗效。在这些试验中，RS1 基因拷贝是通过玻璃体内注射给药的——即注射到眼睛中间的软凝胶中。
Atsena 新兴的 XLRS 基因疗法是在视网膜下注射的。该公司表示，这种方法可以更有效地对需要治疗的视网膜区域进行治疗——即由视网膜层分裂引起的视网膜中央空洞。该基因疗法使用一种专门设计的腺相关病毒传递系统 (AAV.SPR)，该系统能够到达脆弱的中央凹（黄斑区），即负责中心视力的视网膜中的小凹坑，而无需在中央凹区域进行注射。
“AAV.SPR 的诞生是为了推动感光细胞中基因表达的治疗水平，同时避免中心凹脱离的手术风险和玻璃体内给药的免疫并发症。 Atsena 联合创始人兼主任、佛罗里达大学科学家 Shannon Boye 博士说：“能够安全有效地靶向中心凹视锥细胞并转换更广泛的视网膜组织，这代表了这个领域的重大飞跃。”
抗盲基金会首席执行官 Benjamin Yerxa 博士说“ Boye博士 和她的团队是杰出的创新者，他们利用从先前 XLRS 基因治疗研究中吸取的经验教训来设计更好的方法并增加成功的机会， “这就是良好的科学和治疗发展的运作方式。即使试验和实验失败，我们也会收集新知识以继续前进。”
Atsena 目前正在进行 Leber 先天性黑蒙（LCA1、GUCY2D 突变）和 Usher 综合征 1B 型（MYO7A）双载体基因治疗的 1/2 期基因治疗试验，处于临床前开发阶段。
RD Fund 是基金会的风险慈善基金，用于推进新兴疗法进入并通过早期临床试验，是 Atsena 的创始投资者。
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