遗传性视网膜疾病临床上最常见且危害最严重致盲性疾病，很长一段时间被认为是眼科的“绝症”。虽然遗传性视网膜病变属于罕见病、少见病，但是我国是人口大国，过去20年，遗传性眼疾致盲人数急剧上升，群体患病率约0.3‰，因疾病致盲患者超过450万。
遗传性视网膜疾病具有高度临床及遗传异质性，例如目前视网膜色素变性的致病基因有近200种，有些视网膜色素变性只传男不传女，有些视网膜色素变性家系每一代都有很多患者，还有一些视网膜色素变性患者来自完全健康的家庭，这些都是由于致病基因的生理功能不一样，也和基因处于不同的染色体上有关；有的虽然是同一种致病基因，严重的患者从出生起就看不见，病情较轻的患者年轻的时候只认为自己是色盲，到了中年阶段才出现视野缺损，视力下降。虽然临床表现可以多种多样，但是大多数遗传患者通过基因检测可以获得唯一的明确的“致病基因”诊断证明，对于遗传患者而言，基因诊断就像另一张“身份证”。
随着基因检测技术发展和普及，各种基因检测服务应运而生，但基因报告对于普通患者而言，如同天书一般难以理解。患者的基因报告只是遗传疾病诊断的一部分，所获得的致病位点还需要进行父母血液标本进行验证，最终由遗传专业的医生进行分析遗传方式、致病性、可信度等。拿到一份基因检测的报告，必须依靠临床表型和遗传分析共同判断，正确解读才能真正明确病情。
还有很大一部分患者的基因报告表现为阴性的、可疑的，在这样的情况下并不一定能排除患者就不是遗传性眼病，也有可能是一个未知的突变位点。目前通过基因检测分析获得的突变基因主要依赖于已报到的致病基因数据库大小和准确性，因此这类患者也不要灰心，可能过了一段时间，疾病数据库不断扩大更新，再次进行基因检测，可能会获得明确的致病基因。对于遗传患者而言，不要盲目相信基因检测的结果，一定要积极与临床医生沟通，结合临床表现和基因分析结果进行综合诊断，才能尽可能明确诊断。
尽管如此，基因诊断已经成为遗传病诊断必备手段。随着分子遗传学技术不断进步，基因诊断方式亦愈发先进和多样化，目前视网膜遗传性疾病致病基因检测通过二代测序、全外显子及全基因组检查等方法可有高达70%-80%的阳性率。为什么要开展基因检测？除了协助临床明确诊断，帮助患者了解病情，开展遗传咨询，更重要的是患者获得明确的致病基因诊断，就意味者幸运的获得基因治疗的可能性。除了帮助明确患者的致病基因外，基因检测还可以帮助有生育意愿的患者，达到预防下一代患儿的出生，为他们获得健康的下一代保驾护航。
以往上述疾病临床上是没有治疗方法的，但是现在随着科学技术的发展，越来越多治疗方法被开发出来，帮助到患者。从1993年美国科学家首先发现RPE65基因，确认该基因与遗传性眼病先天性黑朦2型相关，再找到合适的载体、建立动物模型、启动人体临床试验，最终2017年12月被美国FDA批准正式上市，这条道路相对漫长而艰辛。该项目的成功为遗传眼部患者基因治疗上的里程碑，能够帮助濒临失明的患者重获视力。针对各种类型遗传性疾病，基因治疗包括基因编辑技术，被认为目前遗传性视网膜变性患者改善预后的唯一可行方法，现在全球有十几项临床试验进行中，患者已经有了新希望。
我国开展基因治疗也指日可待，而精准的基因诊断是开展基因治疗的先决条件。以往高昂基因检测费用阻碍了患者及家属开展基因诊断可及性。国家眼病临床研究中心-上海市第一人民医院眼科团队联合上海永达公益基金会，在上海市红十字会、上海市残联支持下，捐赠3000万元推出了一系列公益举措，用于公益性免费全基因组检测、免费白内障手术、遗传方式判定、定期视网膜功能检查、科普宣教等，目前已经完成遗传性眼病公益筛查超过3,000例，其中临床症状及有家族史等符合的遗传性眼病1200余例样本，发现遗传性眼病致病基因150余种，为遗传患者及家庭传递光明的希望。本项目将为您提供免费的基因检测和门诊检查。
勇担社会责任、搭建一个全社会共同参与遗传眼部患者的公益事业的平台是我们和患者共同的梦想。
上海交通大学附属第一人民医院/上海市第一人民医院眼科创建于1946年，由我国著名“东方一只眼”赵东生教授创立，是中国眼底病领域创始单位，也是目前中国眼底病主委单位。团队核心成员均在国外著名学府以及美国眼科基因治疗中心学习归国，以上海市“优秀学术带头人“、上海市”浦江人才”等10余名临床及科研骨干为核心，组成遗传眼病临床研究及研发团队，专注基因治疗技术研究，深耕数十载，具有丰富的临床及研究经验。在科技部“十二五”、“十三五”重大新药创制项目及上海市科委项目的支持下，建立了中国第一个符合国际标准眼科临床研究平台，建立了成熟的遗传性眼病诊断、治疗体系和评价标准，拥有国际领先全套诊断、治疗和视觉功能评价设备，同时积累了大量小动物有效性和大动物安全性数据，获得国家发明专利数十项。
团队目前正在开展国内首个针对RPE65突变引起的遗传性视网膜病变的基因治疗临床研究，其他基因型治疗临床研究也即将开展。患者招募正在进行中，对此感兴趣的患者欢迎到门诊咨询和登记，将为您提供免费的基因检测和门诊检查，条件符合者，可获得治疗机会。
联系方式
联系人：陈医生 13370219184
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门诊时间：每周三上午
每周三下午/周五下午 遗传专病门诊
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市一眼科
上海市第一人民医院始创于1948年，前身是上海公济医院。眼科由我国著名的眼科学家、视网膜脱离手术和研究创始人、被誉为“东方一只眼”的赵东生教授所创立。在眼底病领域历史上完成多项中国第一，第一台视网膜脱离手术、第一台巩膜外环扎手术，第一台玻璃体切割手术，第一个小包装惰性气体和重水的发明和使用等。先后获得国家科学大会奖、国家科技进步二等奖、上海市科技进步一等奖等12项国家级省部级科技成果奖。
上海市第一人民医院眼科目前是国家眼部疾病临床研究中心（中国仅2家）、国家临床重点专科、上海市重中之重点学科、上海市眼底病重点实验室所在地，是中华眼科学会副主委、全国眼底病学组组长、上海市眼科学会候任主委单位。
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该研究也得到上海市科学技术委员会《遗传性视网膜色素变性的自然病程及基因治疗多中心研究》项目的支持。 |
