2021 04 29
致力于寻找致盲视网膜疾病治疗方法的世界领先组织美国抗盲基金会(Foundation Fighting Blindness)正在与Usher 1F Collaborative合作，启动一项自然史研究，以研究Usher综合征1F患者中pcdh15相关视网膜退行性疾病的进展速度，Usher 1F Collaborative是一个由众多家庭创建的非营利性推动研究Usher综合征1F型组织， Marjorie C. Adams Trust将为该项目提供更多资金。
Usher综合症是一种影响视网膜和内耳的渐进性遗传病，导致全世界约40万人的视力丧失和听力丧失的综合征。 USH1F是由PCDH15基因突变引起的Usher综合征的一种亚型。
RUSH1F自然史研究将追踪40名年龄在8岁或以上的USH1F患者，评估其视力和视网膜结构的变化-持续4年。该研究的主要目标是为新兴疗法的未来临床试验确定结果衡量标准。佛罗里达州坦帕市的Jaeb健康研究中心将作为该研究的协调中心。德国蒂宾根大学的Katarina Stingl博士将担任国际多中心临床研究小组的主席。 “具有多种感觉障碍的遗传疾病，例如Usher综合征，是成年人合并耳聋和失明的最常见原因。在这项即将开展的试验中，我们能够提供有关这种非常罕见疾病的临床知识非常重要。在国际合作中，我们将能够继续进行未来的研究，以尝试挽救患罕见病患者的视野。” Stingl博士说。
“我们很高兴与F Usher 1F Collaborative Marjorie C. Adams Trust合作开展一项自然史研究，最终将有助于推进新兴疗法的临床研究，”该研究部临床和结果研究副总裁Todd Durham博士说：。 “在很短的时间内，Usher 1F协作通过资助转化研究来开发Usher 1F的临床前模型，已经非常成功地推动了该领域的发展。让我们感到兴奋的是，能够成为由家庭推动的合作的一部分，以扩大疾病知识和为诊所提供更多治疗的潜力。”
USH1F自然史研究的总成本将超过200万美元，而 Usher 1F Collaborative将提供100万美元的支持，而Marjorie C. Adams Trust将提供115,000美元的资金。 Foundation Fighting Blindness将提供超过100万美元的剩余费用。
Usher 1F Collaborative总裁Melissa Chaikof表示：“我们很高兴并为Foundation Fighting Blindness感到高兴，有机会与Usher 1F Collaborative合作，以实现Usher 1F患者的这一关键里程碑。”
十个中心的研究人员将于2021年5月开始招募研究参与者。有关研究的信息可在ClinicalTrials.gov（NCT04765345）上找到，并可在Jaeb的公共网站（https://public.jaeb.org）上访问研究方案。 / ffb）。鼓励有USH1F兴趣的个人参与这项研究，可以通过电子邮件ffb@jaeb.org或电话813-975-8690与Jaeb中心的工作人员联系。
关于抗盲基金会
抗盲基金会成立于1971年，是视网膜退行性疾病研究的全球领先私人资金来源。基金会已筹集了超过8.16亿美元的资金，用于加速预防，治疗和治愈由各种致盲性视网膜疾病（包括视网膜色素变性，黄斑变性和Usher综合征）引起的失明的研究。有关更多信息，请访问FightingBlindness.org。
关于Usher 1F Collaborative
Usher 1F Collaborative是一家501c3非营利性基金会，其宗旨是资助医学研究，以找出有效的治疗方法，以挽救或恢复Usher 1F患者的视力。该组织是一个由患者主导的研究网络，与致力于研究治疗方法的专业科学家和临床医生合作。自2013年成立以来，Usher 1F合作伙伴已在八个实验室提供了500万美元的研究资金，这些实验室提供基因，药物和干细胞疗法的治疗计划。有关更多信息，请访问usher1f.org。
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