2021 04 01
为“视力而战”基金正在资助伦敦大学学院(UCL)的尖端研究，该研究将探索基因编辑是否可以用于修复一些遗传性视网膜疾病的基因缺陷。
Jacqui van der Spuy博士在伦敦大学学院领导这项研究。
这将是第一次研究通过编辑人类遗传性视网膜疾病模型中光感受器细胞的遗传密码来直接修复致病基因突变。研究人员希望这项研究将造福那些患有遗传性眼疾的人，这些眼疾目前还不适合进行基因治疗，包括stargardt病、某些形式的视网膜色素变性和莱伯氏先天性黑蒙(LCA)。
遗传性眼病包括由基因缺陷造成的，目前导致无法治愈和使人衰弱的疾病，并导致进行性视力丧失，通常会导致失明。基因疗法被认为是治疗遗传性视网膜疾病的突破，尤其是在2019年批准了针对某种类型LCA的首个基因疗法。基因疗法通过使用无害的病毒作为“包装”（一种病毒载体），将正确的遗传信息副本携带到有缺陷的细胞中，以便它们开始正常工作。但是，由于眼睛疾病的性质，例如由于有缺陷的基因太大或由于有缺陷的基因导致疾病的方式，很多人将无法从基因治疗中受益。
研究人员将使用基于CRISPR-CAS9系统的最新``碱基编辑''技术直接修复有缺陷的基因并在视网膜类器官（实验室中生长的微型视网膜）上测试该基因编辑技术。该团队开发了一种新颖的系统，可将基础编辑机制传递至微型视网膜中的感光细胞，方法是将其分为两个单独的病毒载体，然后将其重新引入细胞中，使其重新结合。
Jacqui van der Spuy博士在UCL领导这项研究。
“在这项研究中，我们采用了现有的最先进的基础编辑技术，以克服迄今禁止将其用于治疗遗传疾病的局限性。我们的研究将大大促进直接碱基编辑作为遗传性视网膜疾病和其他遗传病的治疗方法的应用，并将加速碱基编辑技术向遗传性眼病患者的临床治疗。”
伦敦大学学院Jacqui van der Spuy博士说：“我们很高兴为UCL的这项开创性的基因编辑研究提供资金，如果这项研究成功，将为治疗目前无法治疗的遗传性视网膜疾病提供一种新的治疗方法。这项研究具有直接造福遗传性眼疾患者的巨大潜力，因此，我们期待看到范德斯普伊博士的研究结果。”
争取视力的首席执行官Sherine Krause
如果成功的话，这种基因编辑方法最终将在未来十年内导致一种新的治疗方法，该方法可能会改变患有某些遗传性眼病的人们的生活。
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