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修复基因错误以恢复视力

2021  02  20
美国威斯康星大学麦迪逊分校和爱荷华大学的眼科研究人员正在使用一种针对基因突变的新方法,开发和测试一种新的疗法,用于恢复因某些种类的视网膜疾病而导致严重视力障碍或失明的儿童和***的视力。


“将对儿童患者进行这种新疗法测试,以治疗遗传性视网膜疾病,例如莱伯先天性黑蒙,最佳疾病或更常见的先天性静止性夜盲症,”西澳大学麦迪逊分校的儿科学,眼科学和视觉科学教授Bikash Pattnaik说。

美国国立卫生研究院国立眼科研究所(National Institutes of Health National Eye Institute)为该项目提供了一项为期5年、价值770万美元的资助,该项目将依靠一种旨在纠正DNA无意义突变的方法。这些突变不正确地告诉细胞停止阅读基因指令以产生蛋白质(PTC),导致蛋白质太短或功能失调。

无意义的突变约占遗传性视网膜病和其他遗传性人类疾病的15%。在眼中,这些突变会导致严重的疾病,如果不及时治疗,可能会导致严重的视力障碍和失明。

研究人员将使用反义tRNA来交换正确的指令或氨基酸,以取代无意义的突变。目前,很少有人类临床试验探索无义突变的疗法,但研究人员说,他们正在探索的核酸疗法等较新的技术提供了既安全又有效的潜力。当前没有批准的用于治疗这类缺陷的药物。

Pattnaik说:“尽早针对大多数遗传疾病制定一种疗法极为重要,但是根据临床证据,该疗法可以用于所有年龄段的人们。”

他和他的同事威斯康星大学麦迪逊分校-工程学院和威斯康星州发现研究院的生物医学工程教授龚少琴,以及麦弗逊眼科学研究所所长,眼科学和视觉科学教授David Gamm与威斯康星大学麦迪逊分校的校友,爱荷华州神经科学研究所的分子生理学和生物物理学Christopher Ahern教授。他们将专注于两种细胞类型的无义突变,这两种细胞类型涉及到将光转化为视觉图像,他们的初步研究将涉及细胞和动物模型。

https://news.wisc.edu/fixing-genetic-mistakes-to-restore-vision/
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