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基因疗法治疗RP2基因

2020  06  11

都柏林三一学院和伦敦大学学院(UCL)的研究人员联手将他们在遗传学,病毒学和眼科方面的知识结合在一起,从而开始了一种新的治疗方法,以治疗被称为视网膜色素变性的一组眼科疾病。

它是一组罕见的遗传疾病,涉及视网膜内的细胞退化和丢失,视网膜是衬在眼后的光敏组织。常见的早期症状包括夜间看不清和周边视力丧失,以及常在早期发展的失明症。

科学家早就知道,负责制造正常视力必要蛋白质的“ RP2”基因突变与RP疾病有关。但是,目前尚无治疗患有多种RP疾病的人的疗法。

这项激动人心的新研究背后的合作团队使用一种经过修饰的普通病毒在“微型视网膜”中提供了正常的,功能性的RP2基因拷贝,该基因是由干细胞改造而成的,并且包含该基因的缺陷版本。在UCL中发展的小视网膜模拟了患者的RP2疾病。

随后的分析表明,这些小视网膜在病毒递送后已成功吸收了功能性的RP2基因,并产生了与其相关的必要蛋白质。经治疗的小视网膜显示出显着改善,强调该方法已使他们脱离了RP。

三一学院遗传与微生物学院的博士研究员Ciara Shortall也是该研究的主要作者之一,他指出:“在过去30年里,人们对基因疗法及其治疗各种令人衰弱的疾病和疾病的潜力寄予厚望,但实际上,直到最近,科学才克服了与这种方法相关的困难,并开始让潜在的疗法更加接近。”

“相对而言,”他继续说,“现在,使用有问题的基因替换使用无害病毒的功能性基因非常容易,这就是我们在这里所做的。尽管我们还有很多时间和大量工作要进行一次经过批准的治疗,但能够开始一段有朝一日能够提供有效治疗来挽救视力的旅程是非常令人兴奋的。”

由Jane Farrar教授领导的Trinity团队在此过程中运用了他们在遗传学和病毒创建方面的专业知识,而由Michael Cheetham教授领导的UCL团队领导了用于测试的迷你视网膜的创建。

Cheetham教授说:“这是一个重要的发展,现在我们可以使用这些微型视网膜来复制众多的遗传性疾病。它使我们能够详细研究人们为什么失明并尝试寻找预防失明的方法。令人兴奋的是,基因疗法似乎对这种形式的RP一样有效。”

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这种疗法更具可行性,或许还要更加安全,热烈期待!
这是治疗X连锁的RP2基因突变的吗?
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