2020 05 07
ARVOLearn上发表的新发现表明，光遗传基因疗法在一组患有晚期非综合征性视网膜色素变性的患者中具有良好的耐受性。
由于取消了2020年视觉与眼科研究协会（ARVO）年度会议，该研究结果发表在ARVOLearn上。
首席研究员约瑟夫·马特尔医学博士在报告中说，在进行这项研究的时候，还没有治疗视网膜色素变性的好方法。这样的现实促使匹兹堡大学医学院的眼科助理教授Martel和他的同事们评估了一种结合基因治疗(GS030-DP)和基于护目镜的医疗设备(GS030-MD)的光遗传学治疗在非综合征性视网膜色素变性患者中的安全性和耐受性。
1 / 2a开放标签研究在3个地点进行：英国1个，法国1个和美国1个。主要终点是GS030-DP的安全性和耐受性，GS030-DP是一种光遗传基因疗法，靶向视网膜神经节细胞，该神经节细胞编码光敏性视紫红质，ChrimsonR-tdTomato，由AAV2.腺相关病毒载体递送并通过玻璃体内注射给药。其他终点包括视觉功能，方向和活动性，OCT成像，生活质量和免疫反应。
该研究设计了3个队列中的3个患者和一个基于最高最佳耐受剂量的扩展队列。并根据最高耐受性最高的剂量设计了一个扩展队列。这3个群组包括：5E10 vg /眼，1.5E11 vg /眼和5E11 vg /眼。基因治疗是通过玻璃体内注射在受影响最严重的眼睛中进行的。
Martel说，经过基因治疗后，患者接受了低视力强化康复治疗，以帮助他们理解视觉感受，并让他们学习如何使用新的视力。该程序是在一个创新平台上进行的，其中包括为提供视觉培训而开发的功能测试。
一些测试包括使用GS030-MD的定位和移动任务。在一项关于门的任务中，在墙上有一扇模拟门，病人被要求找到并触摸它。不管病人是否够到门，测试在3分钟后停止。
在一个直线任务中，平台覆盖了黑色地板，地板上有网格和一条15厘米宽的白线。病人需要沿着这条线走，当他们认为自己到达终点时就停下来——一个蓝色的区域。即使病人没有到达终点，测试也会在3分钟后停止。
前两个队列已完成基因治疗。第一组注射最低剂量的GS030-DP（5E10 vg /眼），第二组注射中等剂量（1.5E11 vg /眼）。
注射后8周内在医疗监督下首次使用医疗设备刺激性护目镜。护目镜的耐受性良好。
常见的不良事件是由于皮质类固醇治疗引起的轻度前房炎症和在给予药物后，但在头戴护目镜式仪器的光刺激之前开始的轻度光敏反应。综合起来，治疗的耐受性良好。
计划在2020年第二季度治疗较高剂量组的第一位患者。
这项名为“临床光遗传学PIONEER:1/2a期非综合征性视网膜色素变性基因治疗项目”的研究发表在ARVOLearn杂志上。
https://www.mdmag.com/conference ... etinitis-pigmentosa |
