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里程碑:全球首次基因编辑治疗遗传性视网膜 疾病临床试验

2020  03  04

美国俄勒冈健康与科学大学的凯西眼科研究所最近为一名遗传性失明患者做了眼部手术,该技术研发的公司于周三宣布了这一消息。他们不愿透露病人的详细情况,也不愿透露手术发生的时间。
可能需要一个月的时间来观察它是否能恢复视力。如果最初的几次尝试似乎是安全的,医生们计划在18名儿童和成年人身上进行测试。
Editas Medicine公司的首席科学官查尔斯·奥尔布赖特说:“我们真的有可能让本质上是盲人的人也能看到东西。”Editas Medicine是总部位于马萨诸塞州剑桥市的一家公司,与总部位于都柏林的Allergan公司合作开发这种疗法。“我们认为,它可能会开启一套全新的药物来改变你的DNA。”
马萨诸塞州坎布里奇基因编辑公司Editas Medicine的执行副总裁兼首席科学官查尔斯·奥尔布赖特说。

波士顿马塞诸塞州眼耳医院的眼科医生贾森·科曼德博士表示,这项研究标志着“医学的一个新时代”,它使用了一种“让编辑DNA变得更容易、更有效”的技术。
医生们在2017年首次尝试使用锌指工具对一种不同的遗传疾病进行体内基因编辑。许多科学家认为,CRISPR是一种更容易定位和切割特定位置DNA的工具,因此人们对这项新研究非常感兴趣。
这项研究中的人患有莱伯先天性黑蒙症,这是由于一种基因突变导致的,这种基因突变阻止了身体制造一种蛋白质,这种蛋白质可以将光线转换成信号,传递给大脑,从而使人能够看到东西。他们通常生来就没什么视力,甚至在几年内就会丧失视力。
科学家们无法用标准的基因替代疗法治疗,因为所需的基因太大,无法装入用来把它送入细胞的病毒载体中。
因此,他们的目的是通过在突变的任一侧进行两次切割来编辑或删除突变。希望DNA的末端能够重新连接起来,让基因正常工作。
这是在全身麻醉的情况下,在一个小时的手术中完成的。通过一根头发那么宽的管子,医生将三滴含有基因编辑机制的液体滴入视网膜下,视网膜是眼睛后部的内层,包含感光细胞。

“一旦细胞被编辑,它将是永久性的,并且有望在病人的一生中一直存在,”因为这些细胞不会分裂,马萨诸塞州眼耳部的埃里克·皮尔斯博士说,他没有参与第一个病例的研究。
医生认为他们需要修复1 / 10到1 / 3的细胞来恢复视力。奥尔布赖特说,在动物实验中,科学家们用这种疗法纠正了一半的细胞。
医生说,眼部手术本身几乎没有风险。感染和出血是比较少见的并发症。
皮尔斯说,基因编辑的最大潜在风险之一是,CRISPR可能会对其他基因产生意想不到的改变,但这些公司已经做了大量工作来尽量减少这种情况,并确保治疗只在预期的地方进行。他曾为Editas提供咨询,并帮助测试一种名为Luxturna的基因疗法,这种疗法针对的是另一种遗传性失明。
一些独立专家对这项新研究持乐观态度。
“基因编辑方法真的很令人兴奋。我们需要能够处理这些大基因等问题的技术,”宾夕法尼亚大学研究员让·贝内特博士说,他曾在费城儿童医院帮助测试Luxturna。
一天之内,她接到了三个家庭打来的电话,他们都在寻求治疗遗传性失明的方法。
“这是一种可怕的疾病,”她说。“现在他们一无所有。”

宾夕法尼亚大学的另一位基因编辑专家基兰穆苏鲁博士说,基于对人体细胞、小鼠和猴子的测试,这种疗法似乎有可能奏效。
他说,该基因编辑工具一直在人们的视线中,不会传播到身体的其他部位,因此“如果出了问题,受到伤害的可能性很小。”“这为在体内进行基因编辑迈出了良好的第一步。”
尽管这项新研究是第一个使用体内CRISPR基因编辑的实验研究,但另一家公司Sangamo Therapeutics一直在测试锌指基因编辑以治疗代谢性疾病。
其他科学家正在使用体内CRISPR编辑细胞以尝试治疗癌症,镰状细胞和其他一些疾病。

所有这些研究都是在政府监管部门的批准下公开进行的,这与中国科学家在2018年引起国际社会嘲笑的工作不同。何建奎在受孕时就使用CRISPR编辑了胚胎,试图使它们具有抗感染能力。艾滋病病毒。胚胎DNA的变化可以传递给后代,这与现在***在治疗疾病中所做的工作不同。

https://www.usatoday.com/story/n ... ortland/4950458002/
微信 xsfh550597973   QQ 550597973
感谢楼主的分享,基因编辑技术希望能给我们带来光明。
人生贵在有追求
在这特殊的全球防疫期间,没有什么能比这更让人激动兴奋的了。尤其让人遐想的还有,报道中的海西医院不正是协和睢医生的学者交流之机构吗?希望正式临床之时能有机会顺利引入国内。
眼巴巴地等结果
大家可以关注一下中因科技这家公司,是北医三院杨丽萍教授主导的基因疗法,有基因替代和基因编辑两种方法,目前都在进行中,而且专门针对中国人高发的基因,感觉是目前国内走在最前面最有希望的治疗方式了
5# brightbird123

中因科技预计2021年开展基因替代疗法治疗结晶样视网膜变性实验,他们的基因编辑实验还早着呢。
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6# 雪山飞狐


谢谢飞狐大哥的回复。因为一直关注国内的治疗发展,而且也想通过基因治疗达到一次性治愈的目的。所以很期待中因这样子的公司可以研发出治疗的方案。如果2021年开始临床试验,顺利的情况下,大概多久可以实际应用呢?感谢飞狐大哥的回复。
7# brightbird123

基因临床应用要进行三期的临床试验吧?三期要六年吧?如果一切顺利的话估计最早在2017年实际应用吧?
人生贵在有追求
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