2020 02 28
基因疗法治疗x连锁相关性视网膜色素变性(XLRP)的临床试验早期结果显示，一些患者的部分视力恢复了。
这种疗法针对的是RPGR基因缺陷导致的视网膜退化。RPGR基因位于X染色体上，几乎只会导致男性失明。
基因疗法使用无害的病毒将受影响基因的健康副本传送到视网膜细胞，目的是保持视觉功能;这就是Luxturna疗法背后的原理，这是一种治疗由RPE65基因缺陷引起的Leber先天性黑蒙的疗法，这是英国国家医疗服务系统(NHS)提供的第一种治疗遗传性视网膜疾病的疗法。然而，RPGR基因有一种不寻常的遗传密码，这使得它在实验室中不稳定，直到最近才转化为可用的治疗方法。
牛津大学的科学家重新编写了RPGR基因的遗传密码，使其更加稳定，为这种新的基因治疗提供了基础。
这项由罗伯特•麦克拉伦教授领导的国际试验由Biogen Inc.赞助，并得到了NIHR Oxford Oxford生物医学研究中心的支持。共有18名患者接受了增加剂量的携带RPGR基因的病毒治疗，其中已改变了DNA以增加稳定性，但仍可正确产生缺失的RPGR蛋白。治疗方法是在全身麻醉的情况下将药物注射到眼睛后部。
研究的早期结果表明，这种治疗是安全的，6名接受中等剂量治疗的患者在治疗后一个月就出现了意外的周边视力改善。研究小组的全部结果发表在《自然医学》杂志上。
麦克拉伦教授的一位病人Kurtis Lonie表示:“当我妈妈在RNIB的通讯中看到这项试验时，我对自己所读到的信息充满了希望。在我生命的这个阶段，我正在为自己的人生而挣扎。我的病情恶化的速度是未知的，所以我别无选择，只能申请临床试验，并尽我所能希望在未来帮助别人，包括我自己。”
经过测试和筛选后，Kurtis被要求选择他想要治疗的那只眼睛，他选择了视力更差的那只。
“大约一个月后，我治疗的眼睛的视力开始恢复。我慢慢开始看到的色彩的锐利和深度是如此清晰和迷人。我的视野扩大了，从那只眼睛里，我一次能看到比以前更多的东西。不久，眼睛无疑比未经治疗的眼睛更好。
“结果让我震惊，改变了我的生活，我真的希望这个试验能被批准，他们能治疗我曾经更好的眼睛。”
我可以接受这种治疗吗?
这种治疗方法只适用于RPGR基因突变引起的x连锁RP患者。它不会对其他与x相关的基因如RP2起作用。
该治疗仍处于临床试验阶段，因此只能在试验中心提供给那些符合若干参与标准的患者;研究人员需要继续收集试验数据，然后才能获得监管部门的批准。
如果你被诊断出患有与x染色体有关的RP，并且你有兴趣参加这项试验，请你的家庭医生或当地的眼科医生将你推荐给牛津眼科医院的罗伯特·麦克拉伦教授，牛津大学医院NHS基金会信托的一部分。然后，牛津大学的团队需要评估你的资格，然后才能让你参加试验。
https://retinauk.org.uk/general- ... ckling-x-linked-rp/ |
