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恢复视力后,Ashlyn Reichardt在日常生活中体验欢乐

当Ashlyn Reichardt出生后,她的母亲Christina马上带她去看眼科专家,他们家就在亚利桑那州图森市附近,在那里她被误诊了很多次。9岁的时候,全面的基因测试最终证实了Ashlyn患有Leber先天性黑蒙症(LCA), RPE65基因发生了突变。



克里斯蒂娜说:“作为一名验光师,我是艾希琳最大的支持者,我知道有些事情正在发生。”“我知道我们需要全面的基因检测,而在许多年前进行这项检测是很困难的。”



在收到基因检测结果不到一年后,克里斯蒂娜接到了来自阿什琳的儿科眼科医生的电话,说阿什琳是最近fda批准的基因疗法LUXTURNA[表情]的适宜人群。几个月后,克里斯蒂娜和阿什琳会见了Spark Therapeutics公司的代表。2018年5月,克里斯蒂娜接到电话,要求她在几天内到洛杉矶儿童医院为阿什琳做手术。



因此,从5月底到6月初,艾希琳接受了双眼的LUXTURNA治疗。阿什琳是自FDA批准该疗法以来美国第一个接受该疗法的女性。



虽然艾希琳和她的家人在手术前都很害怕,但他们都充满希望。



“我们对她视力改变的可能性感到兴奋,但我们也害怕,因为我们是FDA批准后第一批接受治疗的人之一,”克里斯蒂娜说。“我们不知道结果会怎样,这种不确定性让我们很紧张。”



在阿什琳的第一只眼睛手术后的一天,她已经开始注意到视力的变化,但这并不容易。在艾希琳看来,每件事都很光明,因此她被关在一个黑暗的房间里,但几天后她看到了一些东西,非常兴奋。接着,艾希琳又去做另一只眼睛的手术。



“第二眼对我们所有人来说都比较困难,”克里斯蒂娜回忆道。“但是在第二次眼科手术后的几天,艾希琳看到了她以前从未见过的东西。”



Reichardt一家在洛杉矶住了一个多月才得以回家。但当他们一到家,艾希琳就看到了许多“第一”。



“艾希琳最想看到的是我们的狗,”克里斯蒂娜说。“她说它们在她的脑海里看起来很不一样。然后她跑到我们的鱼缸,发现鱼都是不同的颜色。她兴奋得都能看到它们的眼睛和尾巴了。”



“有一天,我们上学迟到了,因为她是第一次看到自己的影子,只是想看看而已。”克里斯蒂娜回忆道。“刚回家的几个星期就像刚出生的婴儿,一切对她来说都是全新的。”



现在11岁的阿什琳继续从日常生活中体验快乐。



“我最好的建议就是相信这个过程,”克里斯蒂娜说。“知道阿什琳的基因突变对我们很有帮助——得到这种治疗是最重要的,它彻底改变了我们的生活。”

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感谢楼主的分享,美国已经开始临床治疗了,此种类型基因突变的RP有救了。
人生贵在有追求
感谢飞狐大哥的分享  还是在你这能让我看的到治疗RP的希望啊
感谢飞狐大哥的分享,我孩子的基因突变有希望了
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