2019 12 11 美国电
ProQR 是一家致力于通过创造用于严重遗传罕见病的转化RNA药物来改变生活的公司，今天宣布第一名在QR-1123的1/2 Aurora阶段临床试验中向常染色体显性遗传性视网膜色素变性（adRP）患者给药。这项研究的初步数据预计在2021年公布。
David G. Birch博士说：“从先前的临床试验中，我们发现RNA疗法对于患有遗传性视网膜疾病的患者可能是一种有前途的方法，并且对目前尚无治疗方法的疾病非常需要新颖的方法，” 德克萨斯州达拉斯市西南 Aurora 的首席研究员和西南视网膜基金会的科学总监 David G. Birch博士说“ QR-1123在临床前模型中显示出令人鼓舞的结果，我们希望看到这种在adRP患者的首次人体试验中将其转化为临床。”
ProQR研究与开发执行副总裁David Rodman医师表示：“ QR-1123旨在阻止视网膜上有毒突变的视紫红质蛋白的表达，从而针对由P23H引起的与adRP相关的视力丧失的原因突变。我们很高兴能够在遗传性视网膜疾病管道中开始第三种RNA治疗的临床试验。”
关于QR-1123
QR-1123是首个用于治疗由RHO基因P23H突变引起的adRP的反义寡核苷酸，由Ionis Pharmaceuticals运用Ionis专有的反义技术。该疗法通过特异性结合突变的RHO的 mRNA来抑制突变毒性的视紫红质蛋白的形成。QR-1123和突变的mRNA结合后通过RNA酶H诱导的裂解，将突变等位基因的mRNA特异性敲除，而不影响正常的RHO的mRNA。QR-1123通过眼内玻璃体内注射给药。QR-1123于2018年获得Ionis Pharmaceuticals的授权。
关于adRP的1/2阶段试验
PQ-1123-001是一项首次人体研究，由于视紫红质（RHO）基因中的P23H突变，最初将包含多达35名患有adRP的***。 该试验将包括单剂量升级（开放标签）组和多剂量（双重掩蔽）组，其中单眼玻璃体内注射QR-1123或假手术将在一只眼睛中给予。 该试验的目标包括评估安全性，耐受性，药代动力学和功效，通过视觉功能和视网膜结构的恢复或改善，通过视力（BCVA），视野和光学相干断层扫描（OCT）等眼科终点测量。 还将评估试验受试者在患者报告的结果或PRO中报告的生活质量变化。 完成此试验的患者如果符合条件，将能够参加延期研究。 该试验将在北美的专家站点进行，预计将于2019年10月开始。
关于adRP
常染色体显性遗传性视网膜色素变性（adRP）是一种严重且罕见的遗传性疾病，其导致儿童时期夜间和周边视力逐渐减少，并且经常导致成年中期失明。在美国，与adRP相关的最普遍的突变是视紫红质 （RHO） 基因中的P23H点突变（也称为c.68C> A突变）并且影响大约2,500人。这种功能突变的获得导致视紫红质蛋白的错误折叠，其对视网膜中的感光细胞变得有毒。随着时间的推移，细胞死亡，视力逐渐丧失。目前没有P23H adRP批准或临床开发的治疗方法。已经进行了P23H adRP患者的自然史研究。
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