2019年11月27日
美国抗盲基金会已经启动了一项自然史研究(NCT04127006)，针对由视网膜变性相关基因EYS突变引起的视网膜色素变性(RP)患者。这项为期四年的国际研究的目标包括估计疾病的进展速度和评估各种结果措施对未来临床试验新疗法的有效性。
“这是一项重要的研究，因为它表征了视网膜色素变性最常见的遗传原因之一。诸如此类的自然史研究对于理解任何疗法对疾病自然进展的影响都是至关重要的。这些努力将有助于加速治疗的发展，”俄勒冈健康与科学大学医学博士、Pro-EYS研究主席Mark Pennesi说。
“这项自然历史研究的发现将被发表并广泛传播，这样我们就可以与来自世界各地的治疗开发者分享我们的研究成果，”基金会临床发展和结果研究副总裁Todd Durham博士说。“我们的目标是促进和加速所有商业和学术研究人员的EYS疗法的发展。我们这样做的一种方法是使研究人员可以使用该研究中的数据来设计临床试验。这项研究是一项艰巨的任务，我们感谢能够实现这一目标的研究人员，视觉公司，实验室，遗传学专家和研究参与者。”
Pro-EYS有三个参与群组:
约70名参与者，视力20/80或更好，视野直径10度或更多。
约20名视力介于20/100至20/400之间，或视力介于20/80或以上，视野直径小于10度的受试者。
约有10名参与者的视力为20/500或更差。
在初步基线访问后，参与者每年将进行四次检查和视力测试。调查人员将评估视力和视网膜健康的几个方面，包括:视野、视力、视网膜敏感度、患者椭球区(最健康的光感受器区域)的大小。
以下合作者将支持这项多年的研究:
Jaeb健康研究中心
杜克机器视觉公司
凯西机器视觉公司
蓝图遗传研究公司
InformedDNA公司
Emmes公司
Kari Branham, 遗传咨询师，密歇根大学医学博士
斯蒂芬·戴格，德克萨斯大学博士
Robert Hufnagel博士，NIH/NEI
研究地点处于审批过程的最后阶段。有关参与地点的最新列表，有兴趣参与EYS基因相关视网膜营养不良的个人可以通过电子邮件ffb@jaeb.org或致电813-975-8690联系Jaeb健康研究中心。
关于抗盲基金会
抗盲基金会成立于1971年，是世界领先的视网膜退行性疾病研究者，资金来源于私人赞助。该基金会已经筹集了超过7.6亿美元的资金，用于加速研究，预防、治疗和治愈各种视网膜退行性疾病引起的失明，这些疾病包括:视网膜色素变性、老年性黄斑变性、Usher综合症和stargardt病。
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