2019 11 21
ProQR 是一家致力于通过创建用于严重遗传罕见病的转化RNA药物来改变生活的公司，今天宣布它已获得美国食品***管理局（FDA）授予的QR-1123孤儿药指定（ODD）。
QR-1123是一流的研究性反义寡核苷酸，旨在解决由于视紫红质（RHO）基因中的P23H突变而导致的常染色体显性遗传性视网膜色素变性（adRP）引起视力丧失的根本原因。
ODD为正在开发的用于罕见疾病的研究药物提供了特殊的地位。 ODD计划提供开发计划的税收优惠，并免除NDA申请的使用费，并且在获得市场批准后，在美国长达7年的市场专有权。
ProQR首席执行官Daniel de Boer说：“我们很高兴为针对常染色体显性遗传性视网膜色素变性（adRP）的QR-1123计划指定孤儿药。” “它突出显示了患有这种导致失明的进行性疾病的患者的未满足需求。我们的目标是开发并积极推进一系列计划，以针对性的方式治疗诸如adRP之类的遗传性视网膜疾病。”
关于QR-1123
QR-1123是首个用于治疗由RHO基因P23H突变引起的adRP的反义寡核苷酸，由Ionis Pharmaceuticals运用Ionis专有的反义技术。该疗法通过特异性结合突变的RHO的 mRNA来抑制突变毒性的视紫红质蛋白的形成。QR-1123和突变的mRNA结合后通过RNA酶H诱导的裂解，将突变等位基因的mRNA特异性敲除，而不影响正常的RHO的mRNA。QR-1123通过眼内玻璃体内注射给药。QR-1123于2018年获得Ionis Pharmaceuticals的授权。
关于adRP的1/2阶段试验
PQ-1123-001是一项首次人体研究，由于视紫红质（RHO）基因中的P23H突变，最初将包含多达35名患有adRP的***。 该试验将包括单剂量升级（开放标签）组和多剂量（双重掩蔽）组，其中单眼玻璃体内注射QR-1123或假手术将在一只眼睛中给予。 该试验的目标包括评估安全性，耐受性，药代动力学和功效，通过视觉功能和视网膜结构的恢复或改善，通过视力（BCVA），视野和光学相干断层扫描（OCT）等眼科终点测量。 还将评估试验受试者在患者报告的结果或PRO中报告的生活质量变化。 完成此试验的患者如果符合条件，将能够参加延期研究。 该试验将在北美的专家站点进行，预计将于2019年10月开始。
关于adRP
常染色体显性遗传性视网膜色素变性（adRP）是一种严重且罕见的遗传性疾病，其导致儿童时期夜间和周边视力逐渐减少，并且经常导致成年中期失明。在美国，与adRP相关的最普遍的突变是视紫红质 （RHO） 基因中的P23H点突变（也称为c.68C> A突变）并且影响大约2,500人。这种功能突变的获得导致视紫红质蛋白的错误折叠，其对视网膜中的感光细胞变得有毒。随着时间的推移，细胞死亡，视力逐渐丧失。目前没有P23H adRP批准或临床开发的治疗方法。已经进行了P23H adRP患者的自然史研究。
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