遗传性视网膜变性是一组严重影响视功能的遗传性眼病，很多患者因此失明，生活失去了色彩，给社会和家庭带来负担。常见的遗传性视网膜变性包括视网膜色素变性、黄斑变性、玻璃体视网膜变性等。由于这类疾病发病率相对较低，临床表现多样，诊断需要结合临床表现、眼底改变、电生理检查等，诊断相对困难，且多数由基因缺陷所致，常规的药物、手术治疗效果差，因此常被眼科医生所忽视，是国内外眼科医生的盲区。我们在临床中发现，这类疾病目前在我国的误诊率很高。2008年，英国和美国先后成功开展了一种严重的遗传性视网膜变性—Leber先天黑矇的基因治疗，标志着遗传性视网膜变性基因治疗时代的开始，为广大患者带来了复明的希望。确定致病基因突变，不仅是遗传咨询及基因治疗的基础，也能为进一步研究疾病的发病机理提供线索。
北京协和医院眼科睢瑞芳大夫，曾在美国Iowa大学眼科及美国国家眼科研究所从事遗传性眼病的分子遗传学研究工作，在这类疾病的诊断和研究方面有独到的见解。2008年，睢大夫获得国际最大的眼病研究基金会Foundation Fighting Blindness资助，在我国开展遗传性视网膜变性的基因检测工作。睢大夫课题组已经成功地为很多患者进行了基因诊断，并且通过提供遗传咨询和产前诊断，使患者得到健康的宝宝。在我们这接受基因诊断的患者，也有可能在不远的将来接受基因治疗。
患者可以通过email预约睢大夫门诊：周一下午；周二全天。也可以联系课题组成员赵潺大夫。
睢大夫hrfsui@hotmail.com或hrfsui@163.com赵大夫：zhaochanmail@gmail.com
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