2019 07 12
洛杉矶儿童医院视觉中心(CHLA)的外科医生们在成为美国第一批完成革命性基因替代手术的医疗机构之一一年多之后，又成功地为另外13名患者完成了这一手术。
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其中两名患者，6岁的圣地亚哥居民门罗·勒(Monroe Le)和25岁的希瑟·霍德林(Heather Hodlin)的治疗结果被记录在美国广播公司(ABC)晚间新闻节目《视觉奇迹》(Miracle of Sight)中。
如需梦露和希瑟的照片，请访问media@chla.usc.edu
“我们已经发现，使用基因疗法来治疗这种情况可以改变10岁以下儿童的生活，”CHLA外科医生Aaron Nagiel博士解释说。“虽然他们不会有正常的视力，但我们可以把视力提高到他们能做以前不能做的活动的程度，比如晚上在外面玩。”他们可以获得物体边缘更清晰的视觉，这样他们就可以画画，享受图画书，玩拼图和乐高玩具。”
这一突破性的一次性治疗方法，用人造DNA(相当于人类DNA)复制了一份健康的RPE65基因，取代了位于视网膜的一种缺陷基因RPE65。RPE65负责产生一种蛋白质，使光感受器在眼睛里工作。
在全国最初批准向患者提供这种治疗的七家医院中，CHLA是唯一一个现场有两名全职专职儿科视网膜外科医生的医院 CHLA也是个人医学中心的所在地，由临床实验室改进修正案（CLIA）认证的实验室可以对潜在患者进行必要的基因检测，以确定他们是否患有RPE65基因缺陷。
“我们很高兴能够提供能够真正影响患者生活质量的治疗方法，并有可能帮助他们通过”新眼睛“看待自己的未来，”Lee说。
CHLA已经为9名儿童和一些成年人做了这个手术，最小的只有3岁。虽然***患者的结果没有那么显著——遗传性疾病在儿童早期就表现出来，随着时间的推移会变得更糟，导致完全失明——但视力的改善在很大程度上取决于病情的进展程度。南加州大学凯克医学院的眼科学助理教授纳吉尔解释说:“对于成年人来说，时间一分一秒地过去，细胞一直在死亡。”“我们想挽救他们所拥有的，但治疗让他们看到和体验到他们以前从未做过的事情。”
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