2019 05 06
在诺华实验室的一项研究中，RLBP1基因突变的小鼠在接受基因治疗后改善了暗适应。治疗一年后仍然有效。
诺华是全球制药和生物制药的开发商，目前正在瑞典进行一项1/2期基因治疗临床试验，治疗RLBP1基因突变引起的视网膜色素变性(RP)患者。这项研究将评估多达21名参与者。将评估五种剂量水平。
RLBP1基因编码一种蛋白质，这种蛋白质在视网膜感光过程中起着至关重要的作用。RLBP1突变引起的RP导致年轻人对黑夜的适应较慢，中年人或老年人视力严重受损。
在诺华实验室的一项研究中，RLBP1基因突变的小鼠在接受基因治疗后改善了暗适应。治疗一年后仍然有效。
治疗包括视网膜下注射RLBP1基因的健康副本，以增强患者的突变副本。RLBP1基因拷贝包含在一种人类工程腺相关病毒(AAV)中，该病毒被设计用来穿透视网膜细胞来传递治疗拷贝。
“我们很高兴将针对RLBP1突变引起的视网膜色素变性患者的基因治疗转移到人类研究中。这种情况会导致严重的视力丧失，而基因疗法有可能挽救或恢复他们的视力，这让我们感到鼓舞，”诺华眼科转化医学专家、医学博士卡利·斯塔西(Kali Stasi)说。4月28日至5月2日，她在加拿大不列颠哥伦比亚省温哥华举行的2019年视力和眼科研究协会(ARVO)会议上谈到了这项试验。
一项针对45名RLBP1突变患者的为期五年的自然史研究即将在瑞典和加拿大纽芬兰完成。该研究的目的是更好地了解疾病进展并确定其他临床试验结果指标，以客观地确定基因治疗是否有助于挽救或恢复视力。
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