2019 05 02
Eloxx Pharmaceuticals正在开发小分子，允许读取引起Usher综合征1F和2A的点突变。
基因是我们的细胞读取的代码，用于制备细胞功能和存活所需的必需蛋白质。代码中的突变或错误导致蛋白质缺失或不完整，最终导致细胞功能障碍和死亡。基因突变是导致遗传性视网膜疾病（IRD）中视网膜细胞功能障碍和死亡的原因。
Eloxx Pharmaceuticals是一家临床阶段的生物制药公司，致力于发现和开发治疗罕见疾病的新疗法，包括囊性纤维化、胱氨酸病和遗传性视网膜病变。
Eloxx已经与抗盲基金会建立了合作关系，并正在开发一种分子，这种分子可以“解读”无意义的突变，简单地说，就是在基因密码中过早插入一个周期的突变。科学家称这些为“过早终止密码子”或PSCs。Eloxx的分子文库旨在使细胞能够阅读这些PSCs，从而产生正常的蛋白质。
在随附的视频中，Eloxx研究主任Matthew Goddeeris博士讨论了Eloxx分子如何能够读取PSCs，从而导致Usher综合征1F型(PCDH15)和USH2A型(USH2A)。虽然该分子仍处于早期发展阶段，但其潜力是有希望的。
科学家认为大约10%的所有基因突变(所有已知的270个IRD基因)都是无义突变的。所以，通读分子有潜力帮助很多人。
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