2019 04 15
ProQR是荷兰的一家RNA治疗开发公司，已在第2/3期ILLUMINATE sepofarsen临床试验中给予第一名患者治疗。该治疗以前称为QR-110，是为患有视网膜疾病Leber先天性黑朦10（LCA 10）的人设计的，该基因是由CEP290基因突变p.Cys998X引起的。
这项为期24个月的试验最初将招收30名***和儿童。参与者将被随机分配到三组中的一组：10名患者接受40 mcg sepofarsen，10名接受80 mcgs sepofarsen，或10名接受假手术（安慰剂）。通过玻璃体内注射进行治疗。第二次给药将在第一次给药后三个月给药。每六个月施用一次后续剂量。
该试验将在北美和欧洲的地点进行。研究中的第一位患者在德国蒂宾根大学注射。
在QR-110的1/2期试验中，60％的患者的视敏度和移动行走能力都有所提高。在报告第1/2阶段的积极结果后，ProQR开始计划第2/3阶段试验。
我们非常高兴ProQR的治疗在患者中表现得令人鼓舞，并且在临床开发过程中取得了良好的进展。Sepofarsen是一种创新疗法，有望为LCA10患者保存和恢复视力，LCA10是一种令人生畏的早发性视网膜疾病。
Brian Mansfield，博士
Sepofarsen是一种 反义寡核苷酸 （AON），其作用类似于“基因带”来阻断突变。与传递完整基因拷贝以替换缺陷拷贝的基因替代疗法不同，AON可以纠正患者信使RNA中的突变，该信使RNA传递蛋白质生成的遗传信息。当大的视网膜疾病基因（如CEP290或USH2A）超过病毒基因替代传递系统的能力时，AON可能是有优势的。
“我们非常高兴ProQR的治疗在患者中表现得令人鼓舞，并且在临床开发过程中取得了很好的进展，”基金会执行副总裁，研究和临时首席科学官Brian Mansfield博士说。“Sepofarsen是一种创新疗法，有望为LCA10患者保存和恢复视力，LCA10是一种令人生畏的早发性视网膜疾病。”
基金会抗击失明基金会通过其RD基金投资高达750万美元，将ProQR的QR-421a（一种针对Usher综合征患者的AON或由外显子13突变引起的视网膜色素变性）引入并通过早期临床试验，该试验开始于2019年初，RD基金是一家创业慈善基金，成立于2018年，旨在为早期人类研究中有前景的视网膜退行性疾病治疗提供投资。
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