基因治疗后改善保持了四年

雪山飞狐

2019 04 01

Arlene V. Drack医学博士在美国儿童眼科和斜视协会的年会上说，在Luxturna对双等位基因RPE65突变相关视网膜营养不良患者的3期临床试验中，动态导航、光敏性和视野的改善持续了4年。
在Drack作为临床研究人员参与的试验中，患者以2:1的比例分为实验组和对照组，两组患者接受同样的治疗方案，但是为了进行实验对比，对照组要比实验组推迟一年接受治疗。

Drack说，无论是对照组还是治疗组，一开始都不能很好地通过障碍训练，但在第一年结束时，治疗组和对照组之间存在“巨大”的差异。治疗组术后30天行走能力改善，持续4年。
对照组患者治疗后的结果相似。她说，在治疗后30天，运动测试成绩有所改善，并在3年内保持改善。
她说:“有5名受试者在1岁时有明显改善，但在2岁至4岁时，他们的标准差确实发生了变化。”“其中三名受试者的活动能力测试得分在2至4岁期间有所下降，但没有人低于治疗前的水平，有两名受试者在2至4岁期间的光线水平实际上比第一年更好。”
在两组治疗后，全视野光敏感度阈值（FST）测量值也得到改善，并且该改善保持了4年和3年。德拉克说，FST可以衡量当人完全适应黑暗时可以看到的暗淡程度。

“视野也以类似的方式得到改善，但变化更大，”德拉克说。

在第一年治疗前和治疗后或治疗组与对照组之间，视力没有改善。

“但是，存在很多变异性，对于一些患者，视力有明显的临床改善，”Drack说。

没有不良事件与有害的免疫反应相关。眼部严重不良事件包括治疗后4年内与给药程序和视网膜脱离相关的中心凹功能丧失。




https://www.healio.com/ophthalmo ... urna-administration

雄鹰

感谢飞狐兄的时时分享！！——期待着干细胞技术领域的HRPC研究能有重大进展！——

雄鹰

根据报道内容，我或许可以粗浅了解到几点信息：一、此研究针对的是RPE65的lusturna对双等位基因，且受试者都是婴幼儿（五六岁以下）；二、临床研究开始时，受试者中的治疗组在一岁时参与，对照组在二岁开始时参与；三、根据治疗先后不同比照出他们的活动能力及光敏性等指标；四、两组经过四年观察，治疗都比治疗前有明显效果，只是出现了有部分受试者在开始治疗后，光敏性与黑暗适应性等指标未发生持续改善之迹象；四、尽管如此，所有受试者都比原先未治疗时有了明显改善。同时，通过这则报道或许我们可以引入一些思考。首先，RPE65基因的致病机理兴许不是单纯的RPE65而引起，而是存在其它致病基因共同作用最终导致RPE65基因的致病症状。其次，通过单纯改变致病基因很可能会存在逐步失效的风险。

雪山飞狐

这种效果已经很不错了，以前所有的治疗方法都没有这么明显

雄鹰

飞狐兄所言甚是，对于这类RPE65基因型的朋友而言，能在临床研究中达到如此效果，委实是很不容易的了。

江南剑

这个治疗就是那个要85万美元治疗的吗