一家专注于发现和开发视网膜神经退行性疾病和中枢神经系统疾病创新基因疗法的生物制药公司，今天宣布第一个志愿者在英国伦敦Moorfields眼科医院首先接受人体临床试验治疗。
“我们很高兴看到我们的第二个领导项目GS030，现在进入了诊所。这对团队来说是一个了不起的成就，对病人来说也是一个很有希望的进步。光遗传学在实验室已经研究多年了，它抗击视力障碍和其他退行性疼痛和神经系统疾病的临床前景有很大的优势。“GenSight联合创始人兼首席执行官伯纳德吉利评论说。”GenSight继续推行其开发治疗和治疗致盲疾病的新方法的战略。“
PIONEER是一项首次进行人，多中心，开放标签的剂量递增研究，旨在评估18名视网膜色素变性患者GS030的安全性和耐受性。 GS030将通过单次玻璃体内注射施用的基因疗法（GS030-DP）与可穿戴的光电视觉刺激装置（GS030-MD）组合。
GS030基于GenSight开发的光遗传学技术平台，该平台利用基因疗法通过单次玻璃体内注射将编码光敏蛋白的基因导入视网膜神经节细胞，从而使其对光响应并绕过被破坏的光感受器。
前三个队列中符合条件的患者将是那些受终末期非综合征性视网膜色素变性影响的患者，没有光感（NLP）或光感（LP）。扩展队列还将包括不太严重的患者，具有手动（HM）和计数手指（CF）。
根据方案，三个队列的三名受试者将通过单次玻璃体内注射在其受影响较严重的眼睛中，第四个延伸组将接受最高耐受剂量治疗。独立的数据安全监测委员会（DSMB）将审查每个队列中所有受治疗受试者的安全性数据，并在转入下一剂量之前提出建议。
主要结果分析将是注射后一年的安全性和耐受性。
“我对这一里程碑特别满意，因为它可能为RP患者的视力和生活质量的实质性改善铺平了道路。它也是对Vision Institute团队和GenSight团队合作技术的认可。“巴黎国际视觉研究所（Sorbonne-Université/ Inserm / CNRS）主任José-Alain Sahel博士，巴黎国家眼科医学中心眼科学系主任，教授兼主席匹兹堡大学医学院眼科学系和UPMC（匹兹堡大学医学中心）。
GS030在美国和欧洲获得Orphan Drug Designation。 PIONEER在英国，法国和美国的三个中心进行。
GenSight预计将在2019年第四季度完成注册。第一批队列的早期研究结果预计在2019年上半年，预计所有科目的最终结果将在2020年第四季度完成。
关于GenSight Biologics
GenSight Biologics S.A.是一家临床阶段的生物制药公司，致力于发现和开发视网膜神经退行性疾病和中枢神经系统疾病的创新基因疗法。 GenSight Biologics的管线利用两个核心技术平台，即线粒体靶向序列（MTS）和光遗传学，帮助保护或恢复患有致盲视网膜疾病的患者的视力。 GenSight Biologics的主要产品候选药物GS010正处于Leber遗传性视神经病变（LHON）的III期临床试验中，这是一种罕见的线粒体疾病，可导致青少年和年轻人不可逆转的失明。使用其基于基因疗法的方法，GenSight Biologics的候选产品旨在通过玻璃体内注射对每只眼睛进行单一治疗，为患者提供可持续的功能性视力恢复。
关于GS030
GS030利用GenSight的光遗传学技术平台，这是一种通过使用基因疗法将一种编码光敏蛋白的基因通过单次注射引入视网膜特异性靶细胞的新方法来恢复患者的视力，从而使它们对光有反应。开发了一种专门刺激转导细胞的外部可穿戴医疗设备，以放大光信号并进一步实现视觉。患者需要佩戴外部可穿戴设备以实现视觉功能的最佳恢复。使用这种光遗传学技术平台，并在巴黎视觉研究所和巴塞尔Friedrich Miescher研究所Botond Roska博士的支持下，GenSight正在开发其第二个候选产品GS030，以恢复患有视网膜炎的患者的视力。 Pigmentosa，或RP。 GenSight的光遗传学技术平台独立于导致这一疾病家族的特定基因突变。预计GS030将使患者从RP的早期阶段受益。该技术提供了应用于视网膜的其他疾病的可能性，其中光感受器已经退化，并且可以转移到年龄相关性黄斑变性（干性AMD）。
关于光遗传学
光遗传学是一种生物技术，涉及转录编码光敏蛋白的基因，使神经元细胞对光刺激做出反应。因此，它是一种神经调节方法，可用于修改或控制活体组织中甚至体内的单个神经元的活动，具有非常高的空间和时间分辨率。光遗传学结合使用基因治疗方法将基因转移到目标神经元中，利用光学和电子学（光电子学）将光传递给转导细胞。光遗传学被世界各地的研究实验室广泛使用，并且在视力障碍或退行性神经障碍领域具有临床前景。
关于视网膜色素变性（RP）
视网膜色素变性（RP）是一种孤儿遗传性疾病，由参与视觉周期的众多基因中的多个突变引起，涉及100多种基因。 RP患者通常在年轻成年时开始出现视力丧失，到40岁时进展为失明。在发达国家，RP是失明最普遍的遗传原因，全世界约有150万人患有失明。在欧洲和美国，约有350,000至400,000名患者患有RP，并且每年有15,000至20,000名患有RP的新患者失明。 RP目前尚无治愈性治疗方法。
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