2018年9月14日
英国视网膜色素变性协会资助一个为期三年的研究项目，该项目是由伦敦大学眼科研究所的Mariya Moosajee博士领导的一项潜在的Usher综合征基因治疗研究。
Usher综合征是全世界最常见的致盲原因，有相当比例的病例是由USH2A基因突变引起的。USH2A是一种大基因，因为太大了，传统上用于基因治疗的病毒无法携带。因此，Moosajee博士和她的团队将致力于利用一种被称为S/MAR的非病毒基因传递系统来治疗这种疾病。
研究人员已经合成了健康的USH2A基因的指令片段，可以插入到S/MAR载体传递系统中。受Usher综合症影响的人也自愿捐献一些皮肤细胞，然后可以将其转化为干细胞并用于制造该疾病的“视网膜”模型。
该团队将能够研究在这个人类细胞模型中的USH2A突变的影响，以及评估通过S/MAR载体传递健康基因副本的影响。一种斑马鱼疾病模型也将被用来帮助研究人员调查治疗对视觉功能、毒性和长期基因表达的影响。
通过提供一种更安全、更适用的基因治疗方式，S/MAR载体的成功使用将彻底改变一系列遗传性视网膜疾病的治疗方式，而不仅仅是Usher综合征，因此我们非常期待看到这个项目的成果。
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