我查了一下以前的帖子中登载过的文章——
《眼科主要致盲、致畸疾病的分子遗传学研究进展》
作者：北京大学第三医院眼科中心 布娟
其中写到——
视网膜色素变性患者中，有50%的患者表现出明显的家族遗传性发病倾向。其中，15-25%的患者为常染色体显性遗传 (autosomal dominant retinitis pigmentosa, ADRP)，5-20%的患者表现为常染色体隐性遗传(autosomal recessive retinitis pigmentosa, ARRP)，5-15%的患者呈性连锁遗传(X-linked recessive manner, XLRP)，少数表现为双基因（Digenic RP, DRP）和线粒体遗传。
表4 与XLRP相关的致病基因和位点
位 点 基 因 编 码 蛋 白
Xp21.3-p21.2 RP6 ？
Xp11.4-p21.1 RPGR（RP3） Retinitis pigmentosa GTPase regulator
Xp11.2-p11.4 RP2 XRP2 protein
Xp22 RP23 ？
Xq26-27 RP24 ？
仅供大家参考。 |
