1。北京协和医院眼科眼遗传病组最近获得的国家科技部的项目，将深入遗传性视网膜变性等致盲性眼病的基因研究。
2。一些视网膜变性在临床表现上有相似之处，所以在进行基因分析之前，确定属于哪种视网膜变性是关键，这就是我们需要患者来就诊做一些检查的原因。
3。目前视网膜色素变性，结晶样视网膜病变，先天黑朦／早发严重性视网膜变性，视杆细胞单色视，视锥视杆细胞营养不良，黄斑变性，一些伴有视网膜变性的综合征，比如Ｕsher综合征等，我们都可以检测。另外，遗传性视神经病变，角膜变性，先天性青光眼，先天性白内障等我们也可以检查。
4。不同的患者得到“结果”的需要花的时间有很大区别。举个例子，一个没有家族史的视网膜色素变性患者，小的时候夜视力不太好，但白天正常，成年以后，白天视力也有所下降，视野变窄明显，如果眼底改变是典型的“RP”，那么他有可能是已知的近50种视网膜色素变性相关基因种任何基因突变的结果，也可能是未知的基因突变。也就是说有目前50％可能无法确定他的基因突变。如果他父母是近亲，他有兄弟姐妹，我们还可以做全基因组扫描，来发现致病基因所在的位置，然后再进一步确定基因突变。所以我们通常会告诉患者1年时来复查，我们会告诉他基因检测情况，确定了突变的，他得到的是“结果”，没有发现突变的，这也是“结果”。对于没有发现突变的，我们还会在筛查更多的基因。如果患者家里有多个人发病，或者是有特殊的眼底改变，这些都能为发现致病基因提供重要信息。
5。目前已经用在病人身上的基因治疗占很少比例，也就是说很多患者，即使能够确定基因突变也不能立刻参加治疗，但是明确了致病基因，是下一步治疗的依据，也是判断后代发病风险的依据。
6。为什么我们没有快速检测手段，象国外那样用基因突变芯片？这是因为不同人种，基因突变特征是不同的。国外的突变芯片是根据西方人各种视网膜变性基因常见基因突变作成的，这些常见突变在我们人群种是很少见的。只有知道了我们病人中常见的致病基因突变，将来才能制作出适合我们病人的快速筛查方法。我们必须通过筛查大量的病人，筛查大量的基因，才能得到这样的数据。需要大量人力物力的投入。
7。我国目前从事这方面研究的人不多，一方面是因为无论是大学阶段还是在眼科医师教育中，我国很少有这方面的培训；另一方面是从事科研和做手术比起来，待遇会差很多，在北京、上海这样高消费城市养家都会成问题，所以大多数研究生，即使有这方面培训的经历，但毕业后也都会放弃做科研。
我们希望患者了解目前的情况，对我们多多支持和理解，我们相信国家对科研，尤其是关切到人健康的医学科研的会越来越重视，一切会越来越好。在新年来临之前，愿各位病友充满信心，乐观愉快 |
