转载自2010年4月科学网
一项小规模但颇为轰动的研究显示，针对罹患一种罕见遗传眼疾而成为法律界定的盲人的患者，一种基因疗法极大地提高了他们的视力。其效果在儿童中尤为惊人。
医学界有一个宏伟但基本尚未实现的梦想，即用正常基因替代致病性变异或遗失基因，来治疗各种永久损伤性疾病。研究人员表示，上述发现是实现这一梦想的一个重大进展。
研究中，包括四名8到11岁儿童在内的12位病人接受了一项手术。手术把一种让蛋白质成为视觉功能关键的基因注入一只眼睛。另外一只眼睛则没有治疗。病人们都没有恢复正常视力，但他们都反映说，有一定的改善。研究人员称，六位病人不再符合法律意义上的盲人标准，其中包括四名儿童。这些儿童的视力极大改善，似乎已改变了他们的人生。
研究的联席牵头调查员凯瑟琳•海(Katherine A. High)表示，接受上述基因疗法治疗前，这几位儿童在学校使用的是盲文点字，而现在，他们已经可以看书了。
海博士是费城儿童医院(Children's Hospital of Philadelphia)细胞与分子治疗中心主任，这家医院是此次研究的主要赞助方。在周末于旧金山(San Francisco)开幕的美国眼科学会(American Academy of Ophthalmology)会议上，她与来自宾夕法尼亚大学医学院(University of Pennsylvania School of Medicine)的同僚展示了研究成果。周六，医学杂志《柳叶刀》(Lancet)也在其网站上发表了这项研究。
这种疗法的安全性、稳定性以及其他一些因素还需要进一步了解。但到目前为止，在经过一次性治疗后，病人视觉的改善最长已经维持了两年时间，没有证据显示出现了明显的不良副作用。
身兼霍华德•休斯医学院(Howard Hughes Medical Institute)调查员的海博士表示，基因疗法的长远目标之一是开发瓶装***，打开盖子就可以给病人注射。她说，这项研究是基因疗法已经奏效的领域中的一个样本，是该领域内迈出的一大步。
研究中的病人罹患莱伯氏先天性黑内障(Leber's congenital amaurosis)。这种病的特点是，一段名为RPE65的基因发生变异，导致 缺失，进而引起视网膜退化，大脑视觉处理中断。大约3,000美国人患有这种疾病，其中6%-16%为上述研究中的病人所患的病种。
病人们在婴幼儿期就有了明显的视觉缺陷，一般都没有周边视力，对光线敏感度低，眼球移动很快，因而不能将视线集中于特定物体。这种疾病发展缓慢，多数人到三十多岁或四十出头就完全失明。没有任何有效的治疗方式。
同一批研究人员此前进行的一项初步研究获得了令人鼓舞的成果，初步研究涉及本次研究中的三位病人，均为年轻成年人。研究结果于2008年与另一研究团队的类似研究一同发表，引起了广泛关注。本次的研究报告也建立在上一次的初步研究结果基础上。初步研究的结果被证明是安全的，所以研究人员决定把儿童纳入研究。 |
