德美发现遗传性视网膜色素变性病因
2010年08月16日 来源：新华网 作者：新华
关键词：视网膜;基因;遗传性;FAM161A;
德国雷根斯堡大学近日发表公报说，其研究者与美国同行发现了导致视网膜色素变性等遗传性眼部疾病的基因性病因。该成果有助于改善遗传性眼部疾病的治疗方法。研究报告8月12日发表于《美国人类遗传学杂志》上。
人类视网膜的感光细胞可分为视杆细胞和视锥细胞，它们能接受外界光线刺激并产生电脉冲到达大脑，最终形成视觉。视杆细胞和视锥细胞的损坏是典型遗传性眼部疾病，如果病情严重可造成失明。
德国与美国研究人员应用染色质免疫沉淀测序的方法，在小鼠的视网膜上进行实验，发现名为视网膜锥杆体同源盒（CRX）的基因，与所有视杆细胞和视锥细胞的基因改变有关。利用这一方法，研究小组证实受视网膜锥杆体同源盒基因影响的FAM161A基因突变，是造成遗传性视网膜色素变性的原因。
研究人员表示，他们将进一步研究FAM161A基因的其他特性，以及找到受视网膜锥杆体同源盒基因影响的更多致病基因。
相关链接:Nonsense mutations in FAM161A cause RP28-associated recessive Retinitis Pigmentosa. American Journal of Human Genetics, 12 August 2010 doi:10.1016/j.ajhg.2010.07.018
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