【临床表现及诊断】
患者出生时眼部正常，一定年龄后出现视力进行性下降，起病年龄分布较广。晚期视力低至O．1以下，畏光和昼盲!!!也较常见，晚期视力低下出现眼球震颤。
眼底：最初可能正常，以后出现中心光反射消失，黄斑区呈青灰色伴有金箔样反光，视网膜色素上皮萎缩，部分病人可能有视神经萎缩，视网膜血管变细及色素团块堆积。有些病人晚期眼底与视网膜色素变性很难鉴别。
荧光血管造影检查主要表现为黄斑区靶心样!!!或弥漫性脱色素(窗样缺损)，如有色素团块可见荧光遮蔽。本病所见的靶心样改变，即黄斑中心有小片未受侵犯的区域(呈低荧光)。其外围为脱色素环(环形高荧光)。
色觉检查可见后天性色觉受损，呈全色盲!!是本病的主要特征之一。
全视野ERG的表现为明视反应所受损害比暗视反应严重，明视反应降低或消失!!，暗视反应正常或降低，有些人明、暗视反应均消失，此时其表现与视网膜色素变性很难区别。
暗适应曲线呈视锥细胞阈值明显升高，视杆细胞阈值正常或升高。
本病临床特征为进行性视力下降，获得性色觉异常，畏光和眼球震颤。黄斑呈萎缩性改变，典型的呈靶心状。视功能的检查，尤其是色觉检查、全视野ERG和暗适应的测定，对本病的诊断有重要意义 |
