由东南大学担纲的第三代人类基因测序关键技术研制取得重大进展：人体全基因测序有望只需1000美元、在1天时间内完成，提前预测、干预潜在遗传类疾病的可能性大大增加。这是记者24日从在宁举行的“第十一届设计与制造前沿国际会议”上获悉的。
“人类基因组计划在2003年完***体全序列的基因测定，但第一代测序方法高昂的时间和经济成本均令人望而生畏。”江苏省微纳生物医疗器械设计与制造重点实验室副主任、东南大学机械工程学院副院长陈云飞介绍，第一代基因测序方法历时12年、耗资数十亿美元，近两年迅猛发展的第二代测序仪让人类基因组重测序的费用降低到10万美元以下，测序时间也缩短到6个月。但是，这样的价格和时间，对于个人用户来说仍然太高，因而极大地限制了临床应用和基础理论研究。
2004年，美国国家人类基因组研究所启动了“千元基因组测序研究项目”,目的是让人类基因组测序费用降至1000美元以下。2006年，依托东大的江苏省微纳生物医疗器械设计与制造重点实验室，开展了“基于微纳制造的第三代基因测序系统”研究，通过微、纳米级制造，在单个芯片上集成成百上千个纳米孔阵列。“第一代、第二代基因测序使用的都是化学方法，我们采取的是物理方法，重点之一是研制能做纳米孔的样机。”陈云飞解释说，人体基因由30亿个碱基对组成，根据个子大小不一可分成4种，基因测序就是做纳米孔让30亿个碱基对排队通过。“纳米孔相当于一个针眼，通过测定碱基对通过‘针眼’时的电流，基因的序列就能判断出来。”
“由于人的生命周期中发生的事情都是由基因序列决定的，所以序列一旦知道，就能判断人的健康情况，判断疾病特别是遗传类疾病发生情况。在恶劣的生活环境下，基因变异如果也能检测出来，就可针对这个人的基因缺陷和损伤做出个性化的药物，实现个性化治疗，对遗传类疾病提前进行预测和干预也将成为可能。”据介绍，这项技术的难点在于“针眼”材料的选择，以及碱基对通过“针眼”时电流大小的测定。东南大学除了整合学校机械学院、电子学院等多个学院，还联合了清华大学、中科院力学研究所等科研机构的力量共同研究。
目前，该研究已取得突破性进展，不仅选定了做“针眼”的材料石墨烯、氮化硼，还把“针眼”做到了直径2个纳米大小，能比较精确地测出碱基对通过“针眼”时电流的大小。“下一步，将研究把‘针眼’缩小到1个纳米，1纳米相当于一根头发丝直径的七万分之一，难度非常大。我们的最终目标是人体全序列基因测序只要24小时、1000美元，让每个人基因测序成为可能，届时通过一滴血就可以测序。”陈云飞表示。 |
