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rp之光爱心联盟发表于 2014-5-25 14:52 | 只看该作者

目前已在试验阶段的基因和即将实验的基因

突变基因                             研究机构                                                      试验开始时间
RPE65                                英国、美国几个研究中心 基因治疗                 2008年开始，目前在做三期试验

隐性基因 MERTK                 加利福尼亚大学                                            2011/12/22开始

X-性连锁         佛罗里达州Alachua 的生物技术公司AGTC公司在2015年年初启动1/2期临床试验

UshStat 1B (MYO7A)        基因疗法公司Oxford BioMedica在英国          2011年底开始

青少年黄斑变性 （ABCA4）  基因疗法公司Oxford BioMedica在英国           不详

无脉络膜choroideremia       英国牛津大学                                                  结果I / II期研究,开始于2011年底

RPE65， LRAT                   约翰霍普金斯大学等7个研究中心                      2010年开始，QLT091001   药物维甲酸治疗

RS1基因   先天性视网膜劈裂（XLRS）基因治疗临床试验
               美国国家眼科研究所(NEI)

PDE6A和CNGB1基因             美国哥伦比亚大学眼科研究所
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rp之光爱心联盟发表于 2014-5-25 15:22 | 只看该作者
目前正在研究即将临床试验的基因类型
LCA1（GUCY2D)         宾夕法尼亚和佛罗里达大学
                                   
LCA6（RPGRIP1)        马萨诸塞州眼耳医院

LCA(CEP290）            Scheie眼科研究所视网膜变性研究中心,美国马萨诸塞州眼耳医院

LCA( GC1）                Scheie眼科研究所视网膜变性研究中心

LCA(rd3)                    温哥华英属哥伦比亚大学
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管理员

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rp之光爱心联盟发表于 2014-5-25 15:22 | 只看该作者
LCA(NMNAT1)           美国Casey眼科研究所、深圳华大基因研究院、浙江大学医学院第一附属医院等
                                 
LCA（AIPL1）           眼科医院,伦敦大学学院

LCA（CRB1）            荷兰神经科学研究所阿姆斯特丹,美国马萨诸塞州眼耳医院

RHO                         总部位于费城和爱尔兰的Genable技术
                                
x染色体相关的(RPGR）  马萨诸塞州眼耳医院的研究小组

X-性连锁                     佛罗里达州Alachua 的生物技术公司AGTC公司在2015年年初启动1/2期临床试验，
                                   
PDE6α                        德国大学的眼科医院ubingen

RP2                          盐湖城的犹他大学

RP1                          美国马萨诸塞州眼耳医院

ARL3                        盐湖城的犹他大学

Stargardt病
Usher综合征1B型        国际制药公司赛诺菲预计将在2014年上半年采取的I / II期临床试验阶段

USH2A                       佛罗里达大学的实验室，美国马萨诸塞州眼耳医院

Usher综合征类型1C    詹妮弗•伦茨路易斯安那州立大学

MYO7A                      美国马萨诸塞州眼耳医院

Crx                             日本大阪大学蛋白质研究所

RDH12                       美国密歇根大学,伦敦大学眼科研究所

RdCVF                       巴黎的研究中心

显性RP(RDS)PRPH2    俄克拉荷马大学健康科学中心,美国西南地区研究中心

adRP                          德州大学健康科学中心在休斯顿

ELOVL4                      盐湖城的犹他大学

锥 - 视杆营养不良
GCAP1(GUCA1A)       盐湖城的犹他大学
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管理员

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rp之光爱心联盟发表于 2014-5-25 15:55 | 只看该作者
以上所列正在研究基因的信息是爱心联盟通过美国抗盲基金会网站、QLT公司的官网等诸多国外研究RP的权威网站搜罗统计出来的，还得到了论坛各位RP朋友以及家属们的帮助支持，由于大部分的信息都是用网络软件翻译的文本，可能有些细节不够完美准确，希望有这方面专长的朋友、医生、专家多多指正。
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奇迹即将出现发表于 2014-5-25 16:17 | 只看该作者
好消息啊，我儿子女儿都是RP1，看来真的有希望了。谢谢楼主。
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版主

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南国乞儿发表于 2014-5-25 17:27 | 只看该作者
感谢各位好心的朋友.
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南国乞儿发表于 2014-5-25 17:39 | 只看该作者
从目前发现的致病基因中看到.PDE6A和.PDE6B分别是两种基因.但原理应该是一样的.协和确定我的致病基因是PDE6B.好像还没有机构在研究啊.我想.研究是否也是一通全通呢？
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passway发表于 2014-5-25 18:30 | 只看该作者
谢谢分享。基因检测结果被保密的人无语啊·
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论坛元老

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罗兰德尼奥发表于 2014-5-26 07:15 | 只看该作者
看到这里突然想问，西南大学是针对那个基因的
如果西南大学针对的是所有RP
我就不抱什么希望了
因为楼主列出的这些研究机构
基本都是首屈一指的国际机构
他们的观点显然就是病理再分类
现代医疗研究都是基于这个上面吧
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论坛元老

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rwmlau2004发表于 2014-5-26 07:55 | 只看该作者
9# 罗兰德尼奥

你方向上应该是错了
西南做基因分类, 应该是看那个基因对于干细胞治疗效果较好, 那个较不显注
而不是针对那个基因, 当中当然会再深入研究为何有些基因不太有效果
人生要抱有希望，但行动上要作出最坏的打算
希望大家都可以尽快步向光明之路
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