2013-07-19
美国麻省眼耳科医院和哈佛大学医学院的调查者们最新发表的一篇文章对人类视网膜的基因表达情况进行了最彻底的描述，这篇文章被发表在BMC Genomics杂志上。Michael Farkas和Eric Pierce，以及他们在麻省眼耳科医院视觉基因组研究所(OGI) 的同事们是这项研究的主要调查者
视网膜是眼睛后部的神经组织，专门负责感光成像。它接收光信号，将它们转换为神经信号并传送到大脑，这样我们就可以看到事物。如果把眼睛比作一个照相机，那么视网膜就相当于照相机的感光底片。在这项研究中，调查者们利用了一种名为RNA测序的技术，确定了人类视网膜中产生的所有信使RNA(mRNAs)。这些转录组的数据表明了，人体内的2万多个基因中的大部分都在视网膜中表达。这本身并不令人惊讶，因为视网膜是一个由60种不同类型的细胞组成的复杂组织。
令人惊讶的是，Farkas博士和他的同事们还确定了之前未知的3万个新的外显子和超过100个潜在的新基因。外显子是基因组的一个组成部分，可以编码蛋白质或其它的遗传元件。调查者们验证了将近15000个新发现的转录本的特征，并且它们中的99%可被重复检测到。调查发现，上千个新发现的外显子只是特异性的出现在视网膜中。总的来说，这些新发现的mRNA序列使人类基因组中确定的外显子数目增加了3%。
哈佛大学医学院的Pierce博士说：“虽然这听起来好像不多，但是它表明了人类基因组还有很多有待发现的地方，每一个组织可能都使用了基因组中不同的部分。”
这一工作有助于科学家们理解视网膜的工作机制以及疾病中视网膜是如何受到影响的。例如，Pierce博士和他在OGI的同事们研究了遗传性视网膜退化，这也是导致视觉丢失的一个常见原因。当视觉所需的基因突变时，这些疾病就会发生。到目前为止，调查者们已经确定了超过200个视网膜退化疾病的相关基因，但是仍然没能发现高达1/2的这类疾病的病因。现在，这些视网膜新外显子的确定或将帮助科学家们找到这些视力疾病的起因。
RPE65先天性黑蒙(LCA) 的基因治疗临床试验最近取得了成功，因此确定患者视网膜退化的原因就变的特别重要。遗传性视网膜退化的其它4个遗传形式的基因治疗临床试验正在开展中。另外，对IRD动物模型的多个不同突变的基因治疗也取得了成功。因此，现在这一发现给了科研工作者们前所未有的机会，使他们可以利用这些研究进展指导对遗传性视网膜退化的治疗工作。
参照阅读：
Researchers report a complete description of gene expression in the human retina.
参照文献：
Transcriptome analyses of the human retina identify unprecedented transcript diversity and 3.5 Mb of novel transcribed sequence via significant alternative splicing and novel genes.BMC Genomics, 2013, doi: 10.1186/1471-2164-14-486. |
