近日，北京协和医院眼科睢瑞芳教授团队牵头研发的基因治疗药物PUMCH-E111注射液临床研究顺利完成首例受试者给药。该受试者在给药后状况良好，未观察到眼内炎症、与研究药物相关的眼部和全身不良事件。这是全国首个针对RLBP1相关遗传性视网膜营养不良的临床研究。北京因诺惟康医药科技有限公司为PUMCH-E111提供了载体技术。
本研究目前已启动受试者筛选，如您符合以下主要条件，将有可能入选该研究：
1) 18-55 岁，性别不限；
2) 基因检测确认为存在RLBP1基因纯合突变或复合杂合突变，且不携带其它遗传性眼病致病性或可疑致病性变异；
3）相关实验室检查符合入选要求。
如您有意向参加该项研究，请您与以下研究人联系。
联系人：刘博士15521373509,高老师15101507867
邮箱：PUMCHIRD@126.com
关于RLBP1相关遗传性视网膜营养不良
RLBP1相关遗传性视网膜营养不良是一类常染色体隐性遗传致盲性眼病，患者多表现为自幼夜盲、视力严重下降，目前国内尚无有效治疗手段。腺相关病毒（AAV）载体因其安全性和长期表达稳定性在基因治疗领域备受青睐，以AAV为载体介导RLBP1基因在视网膜中重新表达对于治疗该疾病具有良好的科学性和可行性。为此类遗传性眼病患者提供可选的治疗手段，有助于提升患者生活质量，减轻家庭及社会的负担。
关于PUMCH-E111玻璃体腔注射
PUMCH-E111 注射液是由北京协和医院自主研发的基因治疗药物，使用 AAVIVT18 作为载体，拟通过单次玻璃体腔注射将密码子优化的 hRLBP1 编码序列导入视网膜色素上皮细胞，使其表达完整的、有活性的RLBP1蛋白，参与视觉循环通路，挽救由于RLBP1基因变异所导致的视觉功能异常，改善其视功能或者延缓疾病进展。
关于遗传性视网膜疾病免费基因检测
目前针对遗传性视网膜疾病的基因治疗首先基于其基因检测结果，然而患者进行基因检测面临渠道少、费用高的问题。为帮助更多罕见病患者家庭减轻在诊疗中的经济压力，2021年北京协和医院牵头发起《国家罕见病诊疗能力提升项目》，该项目由中央专项彩票公益金支持，患有遗传倾向的罕见病患者可进行免费的基因检测。
对于尚未确定致病基因、家庭经济困难的遗传性视网膜疾病患者，如有意愿进行基因检测，可到北京协和医院眼科遗传组就诊咨询。 |
