X性连锁视网膜色素变性治疗方法获得重大进展

风之子

文章来源：美国抗盲基金会网站 原文网址http://www.blindness.org/index.p ... tosa&Itemid=121

时间有限，只翻译了大意供各位病友参考。

经过三年﹑涉及多学科的深入研究，一个由美国抗盲基金会赞助的研究机构发表声明，宣布其在研发X性连锁视网膜色素变性(XLRP)的治疗方法上取得重大突破。

美国抗盲基金会首席研发官史蒂芬.罗斯博士说：“X性连锁视网膜色素变性是一种病情发展较快﹑发病比较普遍的视网膜疾病，因此此种RP的治疗方法取得突破是具有重大意义的。”


此研究机构着重于研究多种基因疗法以及一种可以延缓视网膜细胞死亡的蛋白质疗法。另外此研究机构还对患者的家族史进行研究，以便于更好的了解X性连锁视网膜色素变性的发病机理，并更好的对治疗方法的疗效进行评估。在现有X性连锁视网膜色素变性的各种疗法中，基因疗法的进展最快，有望于两至三年内开展临床试验。

主导先天性黑朦（LCA）基因疗法临床试验的简.本内特博士对X性连锁视网膜色素变性的基因疗法也进行了临床前研究，并且取得很好的结果。此疗法将使用与先天性黑朦相同的腺相关病毒技术来输送健康基因。

对于X性连锁视网膜色素变性来讲，基因疗法非常具有吸引力，因为70%—80%的X性连锁RP患者是由一种被称为RPGR的单一基因导致发病的。因此，针对RPGR基因的基因疗法可以治愈70—80%的X性连锁RP患者。


研究人员当前所面临的一个问题是RPGR基因的尺寸。由于它比较大，因此在将健康的RPGR基因导入视网膜的过程中会出现一些问题。 佛罗里达大学的威廉.豪斯沃斯博士决定将RPGR基因的一部分，即ORF—15基因导入视网膜。ORF—15是导致RP发病的RPGR基因变种通常发生的地方。他的试验也取得了非常好的效果。


另一方面，密歇根大学的戴维.扎克及德博拉.汤普森博士正在进行X性细胞凋亡蛋白抑制剂（XIAP）的试验。此抑制剂有望减缓甚至终止X性连锁视网膜色素变性病情的恶化。现有的试验结果表明XIAP可以减缓视网膜细胞死亡的速度。


罗斯博士认为，针对X性连锁视网膜色素变性的研究工作对其他多种视网膜疾病的治疗也很有帮助。 X性连锁RP研究所取得的突破正是得益于先天性黑曚(LCA)临床试验所获得的相关信息。

奇迹即将出现

太感谢楼主了，又有振奋人心的消息了。

flyeagle

newman

感谢风之子版主带来的好消息。希望能早日造福RP患者。

奇迹即将出现

X性连锁视网膜色素变性，是怎样的遗传概率，还有它的特性呢？

acon168

散发的一殷是哪种？

雪山飞狐

好专业的翻译啊，辛苦了。

南国乞儿

好消息.希望快点呀

BOBOm

我查了一下以前的帖子中登载过的文章——
《眼科主要致盲、致畸疾病的分子遗传学研究进展》
作者：北京大学第三医院眼科中心 布娟
其中写到——
视网膜色素变性患者中，有50%的患者表现出明显的家族遗传性发病倾向。其中，15-25%的患者为常染色体显性遗传 (autosomal dominant retinitis pigmentosa, ADRP)，5-20%的患者表现为常染色体隐性遗传(autosomal recessive retinitis pigmentosa, ARRP)，5-15%的患者呈性连锁遗传(X-linked recessive manner, XLRP)，少数表现为双基因（Digenic RP, DRP）和线粒体遗传。
表4  与XLRP相关的致病基因和位点
位 点        基 因        编 码 蛋 白
Xp21.3-p21.2        RP6        ？
Xp11.4-p21.1        RPGR（RP3）        Retinitis pigmentosa GTPase regulator
Xp11.2-p11.4        RP2        XRP2 protein
Xp22        RP23        ？
Xq26-27        RP24        ？
仅供大家参考。

flyeagle

大家都很专业，希望步伐能更快一些。