【临床表现及诊断】
患者出生时眼部正常,一定年龄后出现视力进行性下降,起病年龄分布较广。晚期视力低至O.1以下,畏光和昼盲!!!也较常见,晚期视力低下出现眼球震颤。
眼底:最初可能正常,以后出现中心光反射消失,黄斑区呈青灰色伴有金箔样反光,视网膜色素上皮萎缩,部分病人可能有视神经萎缩,视网膜血管变细及色素团块堆积。有些病人晚期眼底与视网膜色素变性很难鉴别。
荧光血管造影检查主要表现为黄斑区靶心样!!!或弥漫性脱色素(窗样缺损),如有色素团块可见荧光遮蔽。本病所见的靶心样改变,即黄斑中心有小片未受侵犯的区域(呈低荧光)。其外围为脱色素环(环形高荧光)。
色觉检查可见后天性色觉受损,呈全色盲!!是本病的主要特征之一。
全视野ERG的表现为明视反应所受损害比暗视反应严重,明视反应降低或消失!!,暗视反应正常或降低,有些人明、暗视反应均消失,此时其表现与视网膜色素变性很难区别。
暗适应曲线呈视锥细胞阈值明显升高,视杆细胞阈值正常或升高。
本病临床特征为进行性视力下降,获得性色觉异常,畏光和眼球震颤。黄斑呈萎缩性改变,典型的呈靶心状。视功能的检查,尤其是色觉检查、全视野ERG和暗适应的测定,对本病的诊断有重要意义 |