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浮云
发表于 2011-8-21 18:50
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这个药只能治疗12%的患者范围太小了.
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重获光明
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重获光明
发表于 2011-8-21 20:24
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雪山飞狐
我母亲是尤塞氏综合症,不知怎么回事,我怎么没有啊!只是RP。希望飞虎兄弟能够给予解答!
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雪山飞狐
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雪山飞狐
发表于 2011-8-21 20:29
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重获光明
这个我就不懂了,还是要基因专家解释一下。
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小婧
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小婧
发表于 2011-8-26 11:23
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国外好像真的比我们更重视!期待中!
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南国乞儿
发表于 2011-8-31 22:02
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谢谢楼主的分享.认真学习了.武昌说我的RHO是错义突变.
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BOBOm
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BOBOm
发表于 2011-8-31 22:30
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南国乞儿
错义突变(missense mutation):是指DNA的突变引起mRNA中密码子改变,编码另一种氨基酸。如DNA中某GAA发生转换突变成AAA后,使原编码的谷氨酸(Glu)改变为赖氨酸(Lys)。
那你就是找到的突变基因RHO了对吗?
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南国乞儿
发表于 2011-9-1 21:56
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BOBOm
现在还不能确定.要家属血样做检测才知道.你很专业啊.但我应是散发性的.而散发性以常隐见多.RHO为常显范围.我也搞不懂.
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